Эффективность CFTR-модулятора лумакафтора/ивакафтора у ребенка с тяжелым течением муковисцидоза

Аннотация:

Продемонстрирован случай успешного применения CFTR-модулятора лумакафтор 100 мг/ ивакафтор 125 мг у ребенка 11 лет с тяжелым течением смешанной формы муковисцидоза. Данный опыт позволяет сделать вывод о возможности назначения лумакафтора/ивакафтора пациентам с уже развившейся хронической дыхательной недостаточностью, исходно низкими параметрами OФВ1. Мы живем в эпоху огромного прогресса в достижениях фармакологии, когда ко многим наследственным и аутоиммунным заболеваниям подобран «ключ», а именно синтезированы молекулы направленного действия - так называемые таргетные препараты (англ. target - цель). В 2012 г. американская фармацевтическая компания Vertex Pharmaceuticals зарегистрировала первый в мире модулятор (потенциатор) гена CFTR Kalydeco (ivacaftor), а в 2015 г. апробирован комбинированный CFTR-модулятор Оркамби (лумакафтор/ивакафтор), предназначенный для пациентов - гомозиготных носителей двух мутаций II класса F508del. В 2015-2016 гг. препарат одобрен к применению у детей с 6 до 12 лет, с 2018 г. - для детей с 2-летнего возраста. Суть работы данного препарата заключается в том, что лумакафтор, корректор белка CFTR, улучшает конформационную стабильность белка F508del-CFTR (фолдинг молекулы протеина), что приводит к увеличению процессинга и транспорта зрелого белка к апикальной поверхности клетки. Ивакафтор представляет собой потенциатор белка CFTR, облегчает перенос анионов хлора, повышая способность открытия канала (или гейтинг) белка CFTR на поверхности клетки.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.138-140. Библ. 13 назв.
Просмотров: 18