Болезнь Норри у ребенка: клинический случай

Аннотация:

В последнее время отмечается тенденция к увеличению частоты наследственных заболеваний у детей во всем мире. Болезнь Норри — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией развития сетчатки глаз и врожденной слепотой. В статье представлен клинический случай болезни Норри у ребенка 4 лет и 2 месяцев. Из анамнеза жизни известно, что пациент от первой патологически протекавшей беременности и родов. В течение беременности у матери ребенка отмечались гестоз, угроза прерывания беременности, высокий титр антител к Chlamydia trachomatis. В возрасте одного месяца офтальмологом впервые выставлен диагноз: «Болезнь Норри». Неоднократно обследован в НИИ глазных болезней им. Гельмгольца (г. Москва). Хирургическое лечение отслойки сетчатки признано бесперспективным. Впервые диагноз болезни Норри был подтвержден молекулярно-генетическим методом в 9-месячном возрасте пациента. В возрасте 11 месяцев ребенок был госпитализирован в ДКБ Санкт-Петербурга, где произведен I этап операции на левом глазу — ленсвитршвартэктомия, дренаж субретинальной жидкости, пластика радужной оболочки. Спустя 2 месяца проведено оперативное лечение на правом глазу — ленсвитршвартэктомия, дренаж субретинальной жидкости, пластика радужной оболочки. Послеоперационный период протекал без осложнений, однако прогноз специалистов в отношении зрения бесперспективен. Через год ребенку были проведены повторные этапные органосохраняющие операции на правом глазу. Отмечалась положительная динамика, заключающаяся в уменьшении степени патологического смещения кпереди экваториальных отделов ретинальной ткани. В статье отмечены основные этапы диагностики болезни Норри у пациента, представлены особенности клинического течения заболевания и наблюдения за больным ребенком в динамике. Заболевание органов зрения, вероятно, было сформировано в результате комплексной антенатальной патологии еще в течение первой половины беременности у матери ребенка.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2022.-N 7-8.-С.81-85. Библ. 14 назв.
Просмотров: 17