Возможности современной пренатальной диагностики микроделеционного синдрома 22q11.2 (синдрома Ди Джорджи)

Аннотация:

Для ранней диагностики наследственных болезней у плода в широкую клиническую практику внедрен комплекс диагностических, прогностических скрининговых технологий и методов — пренатальная диагностика, благодаря которой возможно обнаружение при беременности наиболее частых микроделеционных синдромов, в частности, синдрома субмикроскопической делении длинного плеча одной копии 22-й хромосомы (CA22q11.2) — синдрома Ди Джорджи. Такая хромосомная аномалия является второй по частоте хромосомной аберрацией после синдрома Дауна. Для обнаружения микроделеционных синдромов в современной практической медицине применяются инвазивные и неинвазивные перинатальные технологиии (FISH-тест, анализ BACs-on-Beads — BoBs) и хромосомный микроматричный анализ, сравнительная геномная гибридизация (aCGH), технология массового параллельного секвенирования (MPS, massive parallel sequencing). При ультразвуковом исследовании плода выраженный полиморфизм проявлений синдрома делеции (СД) 22q 11.2 затрудняет его пренатальную диагностику. Наиболее изученными в настоящее время эхомаркерами этой патологии являются гипо- или аплазия тимуса у плода в сочетании с конотрункальными аномалиями сердца (тетрада Фалло, дефекты межжелудочковой перегородки, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, общий артериальный ствол). Актуальной задачей современной пренатальной диагностики является разработка расширенного протокола ультразвукового скринингового исследования в 18—21 нед беременности (включение размеров тимоторакального соотношения и размеров полости прозрачной перегородки). Таким образом, соблюдение последовательной тактики выявления эхографических критериев у плода, формирование группы высокого риска развития СД 22q 11.2 и дальнейшее обследование беременных методами лабораторной пренатальной диагностики микроделеционных синдромов позволят выявлять эту патологию с высокой частотой.

Авторы:

Издание: Российский вестник акушера-гинеколога
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 4.-С.39-46. Библ. 58 назв.
Просмотров: 13