PRKAG2-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия

Аннотация:

Мутации в гене PRKAG2 приводят к возникновению гипертрофической кардиомиопатии в сочетании с синдромом Вольфа—Паркинсона—Уайта. Причиной поражения сердца служит отложение гликогена в миокарде и проводящей системе сердца при нарушении метаболизма аденозинмонофосфат-активированной протеинкиназы. Особенностями PRKAG2-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии являются прогрессирующие нарушения проводимости с развитием атриовентрикулярной блокады и пароксизмальной суправентрикулярной тахикардии на фоне дополнительных предсердно-желудочковых сообщений (синдром Вольфа—Паркинсона—Уайта). Характерны прогрессирующая сердечная недостаточность, высокая частота внезапной сердечной смерти в молодом возрасте. Рассмотрены особенности диагностики и лечения. Гипертрофическая кардиомиопатия относится к одному из наиболее частых наследственных заболеваний сердца; по эпидемиологическим данным, его распространенность составляет 1 на 500. Заболевание характеризуется широким клиническим и генетическим полиморфизмом, высокой частотой внезапной сердечной смерти. В большинстве случаев гипертрофическая кардиомиопатия возникает на фоне мутаций генов, кодирующих белки саркомерного комплекса кардиомиоцитов, в настоящее время известны 9 основных генов. В 10% случаев гипертрофия миокарда развивается в результате мутаций генов белков несаркомерного комплекса и служит одним из симптомов различных метаболических заболеваний, при которых продукты обмена веществ откладываются в цитоплазме или лизосомах кардиомиоцитов. Метаболические варианты гипертрофической кардиомиопатии наиболее часто обусловлены отложением гликогена в сердечной мышце. К ним относятся болезнь Данон, болезнь Помпе, синдром PRKAG2.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.111-116. Библ. 30 назв.
Просмотров: 14