Хромосомная феноменология мужского бесплодия

Аннотация:

В статье представлен редкий клинический случай нарушения формирования пола, синдрома де ля Шапеля (46,XX, мужчина), и приведено описание диагностической тактики. Супружеская пара наблюдалась по поводу бесплодного брака, в связи с чем пациенту назначено обследование (спермограмма, исследование гормонов, молекулярно-генетическое исследование AZF-локуса, кариотипирование, анализ гена SKY). В результате комплексного рационального обследования мужчине установлен заключительный диагноз: олигоастенозооспермия тяжелой степени, гипергонадотропный гипогонадизм, SRV-позитивный синдром де ля Шапеля, а паре подтверждено первичное бесплодие, связанное с мужским фактором, и рекомендовано использование донорской спермы для достижения беременности с применением вспомогательных репродуктивных технологий. Описанная в статье тактика диагностики является универсальной и необходимой в случаях комбинации патозооспермии разных форм и неблагоприятных результатов гормонального исследования для успешного установления диагноза и выяснения причины мужского бесплодия.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2022.-N 4.-С.20-24. Библ. 11 назв.
Просмотров: 15