Аномальные нестабильные гемоглобины, идентифицированные в России за последние 10 лет

Аннотация:

С 2010 по 2020 г. включительно в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России обследованы 197 детей с гемолитической анемией неустановленной этиологии, у 54 из них выявлена гемоглобинопатия, обусловленная аномальным нестабильным гемоглобином: Hb Monroe/Kairouan, Hb Tacoma, Hb Koln/SanFrancisco, Hb Cheverly, Hb City of Hope, Hb Southampton/Casper, Hb M-Hyde Park/Akita/Milwaukee-2, Hb Buenos Aires/Bryn Mawr, Hb Louisville/Bucure§ti, Hb Genova/Hyogo, Hb Roseau-Pointe a Pitre, Hb Bristol/Alesha, Hb Henri Mondor, Hb Knossos, Hb Leiden, Hb Little Venice, Hb Olmsted, Hb Sabine, Hb Showa-Yakushiji, Hb Terre Haute, Hb Tubingen, Hb Quin-Hai. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациентов подписали информированное согласие на проведение молекулярно-генетического исследования и дали свое разрешение использовать персональные данные и фотографии детей в научных исследованиях и публикациях. Гемоглобинопатии - группа широко распространенных в мире генетических заболеваний, обусловленных качественными нарушениями синтеза глобиновых цепей. К этой группе относятся гемолитическая анемия вследствие нестабильного гемоглобина (НГ), серповидно-клеточная болезнь, гемолитическая анемия вследствие НbЕ- и НbЕ-/B-талассемии. В настоящее время около 5% населения мира имеют те или иные глобиновые аномалии. НГ сравнительно редкая аномалия, всего известно около 250 подобных вариантов. В большинстве случаев мутация затрагивает B-глобиновую, реже а-глобиновую цепь. Гемоглобин человека имеет тетрамерную структуру, за счет нековалентных связей сохраняется соединение между глобиновыми субъединицами и гемовыми группами. Аминокислотные замены и делеции приводят к нарушению стабильности этих соединений, что сопровождается разрушением молекулы гемоглобина. Существует тонкий баланс, позволяющий молекуле гемоглобина переходить из одного состояния в другое с усилением функции связывания кислорода при сохранении структурной целостности. У многих НГ отмечена повышенная склонность к окислению в метгемоглобин, при этом наблюдается цианоз, а не гемолиз.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.13-21. Библ. 43 назв.
Просмотров: 17