Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Аномальные нестабильные гемоглобины, идентифицированные в России за последние 10 лет


Аннотация:

С 2010 по 2020 г. включительно в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России обследованы 197 детей с гемолитической анемией неустановленной этиологии, у 54 из них выявлена гемоглобинопатия, обусловленная аномальным нестабильным гемоглобином: Hb Monroe/Kairouan, Hb Tacoma, Hb Koln/SanFrancisco, Hb Cheverly, Hb City of Hope, Hb Southampton/Casper, Hb M-Hyde Park/Akita/Milwaukee-2, Hb Buenos Aires/Bryn Mawr, Hb Louisville/Bucure§ti, Hb Genova/Hyogo, Hb Roseau-Pointe a Pitre, Hb Bristol/Alesha, Hb Henri Mondor, Hb Knossos, Hb Leiden, Hb Little Venice, Hb Olmsted, Hb Sabine, Hb Showa-Yakushiji, Hb Terre Haute, Hb Tubingen, Hb Quin-Hai. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациентов подписали информированное согласие на проведение молекулярно-генетического исследования и дали свое разрешение использовать персональные данные и фотографии детей в научных исследованиях и публикациях. Гемоглобинопатии - группа широко распространенных в мире генетических заболеваний, обусловленных качественными нарушениями синтеза глобиновых цепей. К этой группе относятся гемолитическая анемия вследствие нестабильного гемоглобина (НГ), серповидно-клеточная болезнь, гемолитическая анемия вследствие НbЕ- и НbЕ-/B-талассемии. В настоящее время около 5% населения мира имеют те или иные глобиновые аномалии. НГ сравнительно редкая аномалия, всего известно около 250 подобных вариантов. В большинстве случаев мутация затрагивает B-глобиновую, реже а-глобиновую цепь. Гемоглобин человека имеет тетрамерную структуру, за счет нековалентных связей сохраняется соединение между глобиновыми субъединицами и гемовыми группами. Аминокислотные замены и делеции приводят к нарушению стабильности этих соединений, что сопровождается разрушением молекулы гемоглобина. Существует тонкий баланс, позволяющий молекуле гемоглобина переходить из одного состояния в другое с усилением функции связывания кислорода при сохранении структурной целостности. У многих НГ отмечена повышенная склонность к окислению в метгемоглобин, при этом наблюдается цианоз, а не гемолиз.

Авторы:

Лохматова М.Е.
Соколова Н.Е.
Красильникова М.В.
Литвин Е.А.
Карамян Н.А.
Манн С.Г.
Плясунова С.А.
Сметанина Н.С.

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.13-21. Библ. 43 назв.
Просмотров: 18

Рубрики
Ключевые слова
bucure§ti
bталассемиии
gene
hb
milwaukee22
showayakushijii
аглобиновуюю
аминокислоты
анемия
аномалия
аномальный
баланс
болезньПрофине
большая
вариантные
включения
время
вследствие
гемовыми
гемоглобин
гемоглобинопатии
гемоглобины
гемолиз
гемолитическая
генетическ
глобин
групп
даль
данные
данных
делеции
детей
дети
другому
заболевания
замены
идентификация
информированное
исследование
качественный
кислород
ключ
комитет
лет
метгемоглобины
минздрав
мирового
молекула
молекулярная
мутации
нарушения
население
настоящие
научной
независимые
нестабильная
нестабильные
обследования
обусловленные
одного
окисление
пациент
педиатрия
переход
персональные
повышенная
подобные
подписи
поза
послед
проведение
публикации
разрешение
разрушение
распространенный
редкая
решение
рог
родителей
россии
связей
связывание
серповидноклеточная
синтез
склонность
слова
случаев
совет
согласие
соединение
состояние
сохранение
сравнительная
стабильность
структур
структурная
субъединица
счет
талассемия
тетрамерную
тонкая
усиление
ученые
фотография
функции
целях
цепей
цепь
цианоз
человек
широкая
этиология
этический
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.97.9.174)
Яндекс.Метрика