Характеристика клинических и лабораторных проявлений в группе пациентов с синдромом атаксии-телеангиэктазии

Аннотация:

В статье представлены клинико-лабораторные данные 50 пациентов с синдромом атаксии-телеангиэктазии (AT; синдром Луи-Бар), наблюдавшихся в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России (Москва) в период с 2012 по 2021 г. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Отмечена выраженная задержка постановки диагноза (медиана 4,5 года), несмотря на то, что у пациентов в более раннем возрасте (медиана 1,5 года) уже были отмечены типичные проявления AT. Хотя у большинства больных имеются лабораторные признаки иммунодефицита, только в 24% случаев были документированы тяжелые инфекции. Тем не менее у 16% пациентов инфекции легких привели к развитию бронхоэктатической болезни и явились причиной смерти в 4/10 случаях. Аутоиммунные осложнения, включая интерстициальное лимфоцитарное заболевание легких и гранулемы кожи, отмечены у 52%, злокачественные новообразования - у 24% пациентов. У 85% обследованных уровни KREC, TREC были ниже минимального диагностического уровня, установленного для неонатального скрининга первичных иммунодефицитов в России, что говорит о возможности раннего выявления пациентов с AT. Ранняя диагностика синдрома AT, мультидисциплинарный подход и повышенная настороженность в отношении развития онкологических проявлений являются важными аспектами ведения данной когорты пациентов.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.47-55. Библ. 24 назв.
Просмотров: 13