Саркома с альтерациями гена BCOR (BCOR-ITD) с изолированным поражением L3-позвонка у мальчика 8 лет

Аннотация:

В классификации Всемирной организации здравоохранения 2020 г. впервые были формализованы три новые группы опухолей, выделенные первоначально из группы недифференцированных круглоклеточных сарком, так называемые юингоподобные саркомы, а именно саркома с альтерациями гена BCOR, саркома с перестройкой гена С/С и саркомы с перестройкой гена EWSR1 с нетипичными (не принадлежащими к семейству ETS) генами-партнерами. В данном обзоре речь пойдет о саркоме с альтерациями гена BCOR, которая будет проиллюстрирована одним нашим клиническим наблюдением, характеризующимся относительно типичными признаками в отношении как морфологической картины и иммунофенотипа, так и биологического поведения и ответа опухоли на терапию. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. В 2020 г. в классификацию Всемирной организации здравоохранения были добавлены три новые группы опухолей, которые ранее характеризовались как юингоподобные и были выделены из группы недифференцированных круглоклеточных сарком. Одной из групп этих опухолей является саркома с альтерациями гена BCOR. Слово «альтерации» в названии опухоли обосновано крайней гетерогенностью изменений данного гена. Так, саркомы, относящиеся к этой группе, могут характеризоваться не только рекуррентными химерными онкогенами (к примеру, BCОR-CCNB3, BCOR-MAML3), но также и внутренней тандемной дупликацией в экзоне 15 гена BCOR (BCOR-ITD, от англ. internal tandem duplication), перестройкой, приводящей к функциональной активации BCOR-YWHAE-NUTM2B.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.84-89. Библ. 21 назв.
Просмотров: 48