Клиническая характеристика пациентов с дефектами генов SAMD9/SAMD9L

Аннотация:

Состояния, ассоциированные с дефектами в генах SAMD9 и SAMD9L, - это относительно новая группа нозологий, характеризующихся разнообразным спектром клинических симптомов: от мультисистемного поражения в рамках синдрома MIRAGE до изолированных гематологических проявлений. Наличие отягощенного инфекционного анамнеза у данной группы пациентов до дебюта гематологических проявлений в большинстве случаев обусловлено дефектами иммунной системы. Терминальные мутации в генах SAMD9/SAMD9L с приобретением/изменением функции являются одними из наиболее распространенных факторов предрасположенности к педиатрическому миелодиспластическому синдрому (МДС) с моносомией 7-й хромосомы. Однако при наличии цитогенетических перестроек без признаков МДС в рамках синдромов SAMD9/SAMD9L возможна спонтанная ремиссия за счет различных компенсаторных клеточных механизмов. Наличие первичного иммунодефицитного состояния, предрасположенность к развитию МДС в раннем возрасте требуют более детального подхода к данной группе пациентов и раннего определения показаний для проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Родители пациентов подписали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.126-135. Библ. 23 назв.
Просмотров: 17