Анализ ассоциации полиморфизма Asp299Gln (rs 4986790) и Thr399Ile (rs 4986791) гена TLR4 с риском развития саркоидоза легких (на примере жителей Карелии)

Аннотация:

Саркоидоз легких является системным воспалительным заболеванием неясной этиологии, при котором могут поражаться многие органы и системы, преимущественно легкие. Характерным признаком заболевания является образование в месте поражения эпителиоидно-клеточных гранулем. Полагают, что в патогенезе саркоидоза ведущим механизмом является активация врожденного и адаптивного иммунного ответа на неустановленный(е) антиген(ы), что приводит к развитию гранулематозного воспаления и образованию гранулем. Интенсивность развития воспалительного ответа может зависеть от многих факторов, в том числе от генетического фона организма. Предпринимаются попытки найти аллельные вариации, которые могли бы выступать в качестве прогностических маркеров предрасположенности населения к данному заболеванию и характеризовали бы особенности его протекания у пациентов. При этом большое количество исследований сосредоточено на изучении роли аллельных вариаций генов основного комплекса гистосовместимости в предрасположенности людей к саркоидозу. Менее изучена связь аллельного полиморфизма генов, кодирующих внеклеточные и внутриклеточные рецепторы распознавания патоген-ассоциированных и молекулярных паттернов клеточного повреждения с развитием данного заболевания. Так, например, известны однонуклеотидные замены в генах toll-подобных рецепторов, которые способствуют либо снижению, либо усилению рецепторных функций и, соответственно, изменению силы сигнала об обнаружении инфекционного агента. У носителей определенных аллельных вариаций этих генов можно наблюдать либо увеличение, либо уменьшение продукции провоспалительных факторов в ответ на инфекцию. Сведения о связи аллельных вариаций генов с восприимчивостью людей к саркоидозу легких, а также вклад полиморфных вариантов генов в развитие, прогрессирование и эффективность терапии саркоидоза легких весьма малочисленны и зачастую противоречивы. Данные о влиянии полиморфизма Asp299Gln (rs 4986790) и Thr399Ile (rs 4986791) гена TLR4 на риск развития саркоидоза у жителей Республики Карелия отсутствуют. Цель исследования: изучить связь полиморфизма Asp299Gln (rs 4986790) и Thr399Ile (rs 4986791) гена TLR4 с риском развития саркоидоза легких у русского населения в Республике Карелия.

Авторы:

Издание: Туберкулез и болезни легких
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 9.-С.16-20. Библ. 19 назв.
Просмотров: 13