Неполная форма РАРА-синдрома, генетически детерминированный вариант в гене PSTPIP1. Клинический случай

Аннотация:

Синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, или РАРА-синдром (Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome), - редкое заболевание даже среди нечасто встречающихся системных аутовоспалительных заболеваний. Причиной заболевания являются мутации в гене PSTPIP1 (пролин-серин-треонин-фосфатаз-взаимодействующий белок 1). О функции PSTPIP1 известно мало, предположительно, гиперфосфорилированный мутантный белок сильнее связывается с пирином, что приводит к гиперпродукции интерлейкина-1. Цель - описать клинический случай синдрома PAPA у женщины 35 лет и дать современные представления об этом заболевании по данным научных публикаций. В отечественной литературе мы не встретили публикаций по РАРА-синдрому, подтвержденному генетическим анализом. У пациентки в подростковом возрасте появился артрит с поражением коленных и лучезапястных суставов, в возрасте 22 лет-трещины на пальцах рук, а с 33 лет - язвы с подрытыми краями на ладонях, пальцах рук и стойкое акне на лице и спине. Другие проявления включали гастроинтестинальные симптомы, общую слабость, головокружение. Проведена дифференциальная диагностика с аллергическими, гастроинтестинальными, аутоиммунными, эндокринными и дерматологическими заболеваниями, исключен синдром активации тучных клеток. По данным полноэкзомного секвенирования выявлена PSTPIP1 -мутация А23ОТ. Редкость и фенотипическая гетерогенность, связанные с синдромом PAPA, делают постановку диагноза сложной для врачей, особенно у взрослых пациентов. Поскольку у большинства пациентов не проявляется полный спектр классической триады, генетическое исследование имеет решающее значение для диагностики.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2022.-N 8.-С.547-551. Библ. 14 назв.
Просмотров: 28