Варианты генов ANGPTL3, ANGPTL4, АРОА5, АРОВ, АРОС2, АРОСЗ, LDLR, PCSK9, LPL и риск ишемической болезни сердца

Аннотация:

Цель. Изучение вклада редких и низкочастотных вариантов генов ANGPTL3, ANGPTL4, АРОА5, АРОВ, АРОС2, АРОСЗ, LDLR, PCSK9, LPL при оценке риска ишемической болезни сердца (ИБС) в когорте российских пациентов с различным сердечно-сосудистым риском. Материал и методы. Исследование проводилось на выборке из участников когортных и эпидемиологических исследований (п=2405). Было выполнено таргетное обогащение кодирующих последовательностей и экзон-интронных участков девяти генов ANGPTL3, ANGPTL4, АРОА5, АРОВ, АРОС2, АРОСЗ, LDLR, PCSK9, LPL. Генетическая диагностика была проведена методом секвенирования следующего поколения. Результаты. ИБС была подтверждена у 267 пациентов (11%). После проведения генетической диагностики все пациенты были разделены на 3 группы: лица с ранее описанными генетическими вариантами, связанными с повышенным уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) и/или триглицеридов (ТГ); лица с генетическими вариантами, связанными со сниженным уровнем ХС ЛНП и/или ТГ; лица без генетических вариантов, связанных с уровнем ХС ЛНП и/или ТГ или с двумя или более вариантами с противоположными эффектами на уровень ХС ЛНП и/или ТГ. При проведении процедуры Каплана-Мейера выявлено, что группы достоверно различаются по накопленному риску развития ИБС (р<0,001 для логрангового критерия), максимальный риск был в группе 1, а минимальный риск в группе 2. При проведении регрессии Кокса было выявлено, что у лиц из группы 1 отношение рисков (ОР) развития ИБС выше в 2,63 раза (ОР =2,63; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,6-4,34; р<0,001), а у лиц из группы 2 ниже в 1,88 раза (ОР =0,53; 95% ДИ 0,3-0,98; р=0,042) по сравнению с лицами из группы 3 с поправкой на другие факторы риска ИБС: пол, возраст, факт курения, уровень ХС ЛНП и наличие артериальной гипертензии. Заключение. Применение генетического тестирования у молодых пациентов позволяет выявить лиц с повышенным генетическим риском ИБС и сфокусировать проведение профилактических и лечебных мероприятий прежде всего для данной категории пациентов.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2022.-N 10.-С.22-26. Библ. 10 назв.
Просмотров: 11