НОСИТЕЛЬСТВО ПАТОГЕННЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА BRCA1 У ЖЕНЩИН С ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ЯИЧНИКОВ

Аннотация:

В последние годы в литературе обсуждается роль патогенных вариантов гена BRCA1 в генезе формирования преждевременного старения яичников. Цель: Выявить долю женщин-носительниц патогенных вариантов гена BRCA1 среди пациенток с преждевременной недостаточностью яичников (ПНЯ). В обсервационное продольное исследование были включены 142 женщины в возрасте от 18 до 39 лет (медиана возраста 35 лет (Q1—Q3 29—38)) с ПНЯ, которым было проведено BRCA-тестирование. Контрольную группу составили 150 женщин со своевременной менопаузой (медиана возраста 54 года (Q1—Q3 46—71)), которым проводилось BRCA-тестирование по их желанию. В результате проведенного исследования нами выявлено два случая носительства наиболее частых патогенных вариантов гена BRCA1 (локусы 3819del GTAAA и 5382insC), что составляет 1,4% (95% ДИ 0,4—5,0%>) в структуре изучаемой патологии. Заключение: Патогенные варианты гена BRCA1 ассоциированы не только с повышенным риском онкопатологии в целом, но и со сниженным овариальным резервом, что требует пересмотра принципов канцеропревенции у пациенток с ПНЯ. При преждевременном снижении овариального резерва необходимо проводить не только первичный стандартный онкологический скрининг, но и тщательно собирать семейный онкологический анамнез с последующим обоснованным назначением генетического В RCА-тестирования.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 10.-С.76-82. Библ. 21 назв.
Просмотров: 13