Клинико-диагностическая характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы

Аннотация:

Цель исследования. Определение клинических и морфологических особенностей BRCA-ассоциированных опухолей молочной железы. Получены образцы крови 722 больных раком молочной железы. Анализ мутаций проводили методом пиросеквенирования на приборе PyroMark Q24 (Qiagen, Германия). Использовали набор «Пироскрин BRCA-скрин» (Амплисенс, Россия) для определения 6 наиболее распространенных в славянской популяции мутаций. Полученные результаты сопоставляли с клинико-морфологическими характеристиками. Из 722 образцов 62 (8,6%) имели мутацию в генах BRCA1,2. Часто встречаемые мутации: 5382insC (75,78%), 300Т> С (11,33%), 2080delA (6,45%). Средний возраст пациенток составил 43,2 года. У 88,88% пациенток имелся отягощенный онкологический анамнез. В 100% случаев была диагностирована инвазивная карцинома неспецифического типа с низкой степенью дифференцировки G3 в 65,31% случаев. Большинство BRCA-дефицитных опухолей не имело никакого иммуногистохимического окрашивания. У 64% пациенток с мутациями был отмечен тройной негативный фенотип опухоли. Высокий уровень маркера пролиферативной экспрессии Ki-67 был отмечен в 52 (88,13%) случаях. В результате BRCA-ассоциированный рак молочной железы встретился в 8,6% у пациенток Свердловской области. Клиническими особенностями у пациенток с мутациями являлся ранний возраст манифестации заболевания, первично-множественный процесс, а также отягощенный семейный анамнез. Изолированные данные рентгеновской маммографии, УЗИ и МРТ молочных желез указывали на доброкачественный характер изменений в молочных железах по отсутствию специфических черт. Лишь комплексная диагностика дала возможность достоверно оценить изображение. Морфологически — это инвазивные карциномы неспецифического типа G3 с высоким уровнем пролиферативной активности. В большинстве случаев опухоли относились к базальному подтипу, не экспрессируя ни один из трех рецепторов. Заключение. Обследование женщин с целью выявления мутации в генах BRCA1,2 является неотъемлемой частью диагностического алгоритма для обнаружения наследственных форм рака молочной железы. Генетическому анализу должны быть подвергнуты пациентки со средней и высокой степенью риска развития рака молочной железы, а также с тройным негативным иммуногистохимическим подтипом рака.

Авторы:

Издание: Онкология
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 6.-С.18-25. Библ. 30 назв.
Просмотров: 16