Анализ клинико-биохимических характеристик ПАЦИЕНТОВ С ГЕНЕТИЧЕСКИ ПОДТВЕРЖДЕННОЙ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ

Аннотация:

Сопоставить результаты клинического, лабораторного и генетического обследования пациентов с семейной гиперхолестеринемией (СГХС). Обследованы 112 пациентов, средний возраст 40,2+17,9 года, 49 мужчин. Анализ гена рецептора липопротеидов низкой плотности - ДНП (LDLR) проводили у пациентов с оценкой по критериям Dutch LipidClinic Network (DLCN) >6 баллов. Поиск мутации гена LDLR выполняли с помощью анализа конформационного полиморфизма и последующего секвенирования ДНК отдельных экзонов гена LDLR. Средние показатели липидного состава крови: общий ХС 10,12+2,32 ммоль/л, ХС ЛНП 7,72+2,3 ммоль/л. Липоидная дуга роговицы выявлена у 15% пациентов, сухожильные ксантомы -у 31,8%, ксантелазмы век - у 5,3%. Типы мутаций гена LDLR: миссенс-мутации - 42,8%, мутации, приводящие к преждевременному окончанию синтеза белка, -41,1%, делеции/инсерции в рамке считывания - 16,1%. У пациентов с ИБС по сравнению с пациентами без ИБС при наличии мутации в 4-м экзоне выявлены достоверно более высокие уровни общий ХС (10,88±2,08 ммоль/л против 8,74+1,57 ммоль/л соответственно; р=0,001) и ХС ЛНП (8,60+2,14 ммоль/л против 6,62+1,79 ммоль/л соответственно; р=0,005). У пациентов с ИБС по сравнению с пациентами без ИБС и мутацией в 9-м экзоне гена LDLR выше был только уровень ХС ЛНП (8,96±1,53 ммоль/л против 6,92+1,59 ммоль/л соответственно; р=0,022). При дифференцированном сравнении пациентов с ИБС в зависимости от выявленного типа мутаций гена LDLR с помощью логистической регрессии получены формулы расчета отношения шансов развития ИБС и инфаркта миокарда (ИМ) с учетом возраста пациента и исходного уровня ЛНП. Частота выявления типов мутаций гена LDLR: миссенс-мутации - 42,8%, мутации, приводящие к преждевременному окончанию синтеза белка, - 41,1%, делеции/инсерции в рамке считывания -16,1%. Показатели липидного состава крови не различались у пациентов в разных городах и с различными типами мутаций гена LDLR. Выявлены различия в показателях липидного состава крови в зависимости от типов мутаций у больных ИБС.

Авторы:

Издание: Кардиология
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 11.-С.33-39. Библ. 23 назв.
Просмотров: 13