ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ BRCA 1/2: ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ГИНЕКОЛОГУ

Аннотация:

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации повреждений ДНК и делении клеток. Патогенные варианты в гене BRCA1/2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Женщины, несущие патогенный вариант в гене BRCA 1, имеют кумулятивный риск рака молочной железы (РМЖ) в течение жизни до 72% и риск рака яичников (РЯ) до 44%. Для женщин-носителей патогенного варианта в гене BRCA 2риск развития РМЖ и РЯ составляет 69 и 17% соответственно. В меньшей степени носители патогенных вариантов в генах BRCA подвержены повышенному риску других злокачественных новообразований, таких как меланома, рак эндометрия, поджелудочной железы, брюшины, простаты и толстого кишечника. Наличие у пациента патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 во многом определяет выбор тактики лечения, а также профилактических мероприятий. Исследования показали, что популяционный скрининг на наличие патогенных вариантов в генах BRCA 1/2 экономически эффективен и может использоваться в качестве эффективной стратегии снижения риска РМЖ/РЯ. Заключение: Требуется разработка четкого алгоритма действий при выявлении патогенных вариантов в генах BRCAl/2y лиц без РМЖ/РЯ в анамнезе, учитывая возраст и планы пациентки на реализацию репродуктивной функции. Необходимы дальнейшие исследования по реабилитации пациенток после превентивных операций, включая безопасность использования заместительной гормональной терапии, разработку оптимальных доз, препаратов и продолжительность использования.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 11.-С.52-59. Библ. 63 назв.
Просмотров: 14