ПОЛНОЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР С БЕСПЛОДИЕМ НЕЯСНОГО ГЕНЕЗА (ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ)

Аннотация:

Цель: Провести пилотное исследование — полноэкзомное секвенирование супружеских пар с бесплодием неясного генеза. Материалы и методы: Проведено полноэкзомное секвенирование ДНК из образцов периферической крови, полученных от 6 супружеских пар (женщин и мужчин), целенаправленно отобранных из группы бесплодия неясного генеза на основании клинико-анамнестических данных, лабораторных, инструментальных показателей, результатов использования методов вспомогательной репродукции. Оценка клинической значимости (патогенности) выявленных вариантов проводилась на основе рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) и рекомендаций Российского общества медицинских генетиков по интерпретации данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования. Результаты: По результатам полноэкзомного секвенирования у 6 исследованных супружеских пар с бесплодием неясного генеза не было обнаружено патогенных и вероятно патогенных вариантов, имеющих отношение к фенотипу пациентов, а также случайных (вторичных) находок (согласно списку генов ACMG). Заключение: При полноэкзомном секвенировании наиболее типичных пациентов с бесплодием неясного генеза не было обнаружено известных вариантов, с которыми может быть связано бесплодие.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 12.-С.115-121. Библ. 27 назв.
Просмотров: 15