Вариант нуклеотидной последовательности гена ТРМ1 в семье с различными фенотипами некомпактного миокарда левого желудочка

Аннотация:

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) относится к редким, генетически и фенотипически гетерогенным заболеваниям, что часто приводит к определенным сложностям при диагностическом поиске. Цель. Продемонстрировать несколько поколений семьи с НМЛЖ с различными клиническими и фенотипическими проявлениями заболевания (дилатационный и изолированный типы НМЛЖ) с выявленным вариантом нуклеотидной последовательности (ВНП) rs397516387 в гене ТРМ1. Материал и методы. На основании многоцентрового регистра "Некомпактный миокард" была выбрана семья с семейной формой НМЛЖ. Секвенирование следующего поколения (NGS) было проведено на приборе Ion S5 (Thermo Fisher Scientific, США) с использованием технологии Ampliseq. Верификация ВНП проводилась с помощью секвенирования по Сенгеру на приборе Applied Biosystem 3500 Genetic Analyzer (Thermo Fisher Scientific, США). Для клинической интерпретации были отобраны ВНП в генах, ассоциированных с развитием НМЛЖ, с частотой минорного аллеля <0,1 % в базе данных gnomAD (v2.1.1). Результаты. ВНП rs397516387 был выявлен у 5 членов семьи, включая пробанда. При дальнейшем клинико-инструментальном обследовании НМЛЖ был установлен дополнительно у 2 членов семьи. У пробанда и дяди пробанда был выявлен дилатационный тип НМЛЖ, у матери пробанда — изолированный тип. Заключение. В работе представлено несколько поколений семьи с различными фенотипическим проявлениями НМЛЖ и ВНП rs397516387 в гене ТРМ1. Начало генетического скрининга с больного пробанда, тщательный сбор семейного анамнеза и дальнейший подробный генетический скрининг родственников привел к выявлению ВНП rs397516387 еще у 4 членов семьи, что в свою очередь позволило провести дополнительное клинико-инструментальное обследование для подтверждения диагноза и назначить своевременную медикаментозную терапию. Ключевые слова: некомпактный миокард левого желудочка, дилатационный фенотип, изолированный фенотип, ТРМ1, кардиомиопатия.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 12(2).-С.166-174. Библ. 23 назв.
Просмотров: 15