Злокачественная гастроинтестинальная нейроэктодермальная опухоль

Аннотация:

Злокачественная гастроинтестинальная нейроэктодермальная опухоль (ЗГНО) - редкая агрессивная мезенхимальная опухоль желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), отличающаяся высоким потенциалом злокачественности. Характерным является поражение ЖКТ с преимущественным развитием в стенке тонкой кишки. В основе развития ЗГНО лежат хромосомные транслокации t(12;22)(ql3;ql2) и t(2;22) (q34;ql2), приводящие к формированию химерных транскриптов EWSR1-ATF1 и EWSR1-CREB1 соответственно. В международной литературе представлены единичные случаи развития данного вида новообразования у детей и подростков. В настоящей статье описан случай развития метастатической формы ЗГНО у мальчика в возрасте 6 лет. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Диагноз был подтвержден гистологически и методом высокопроизводительного секвенирования «РНК экзом», по результатам которого выявлен характерный химерный транскрипт EWSR1-ATF1. Описана терапия заболевания, включающая помимо применения интенсивной химиотерапии назначение c-Met/ALK-ингибитора кризотиниба с транзиторным противоопухолевым эффектом. Представлен обзор литературы, описывающий клинические особенности, патогенез, дифференциальную диагностику и подходы к терапии ЗГНО.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2022.-N 4.-С.142-151. Библ. 23 назв.
Просмотров: 12