РЕЗУЛЬТАТЫ СЕКВЕНИРОВАНИЯ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ У МУЖЧИН С ПОГРАНИЧНЫМ УДЛИНЕНИЕМ ИНТЕРВАЛА QT (ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ)

Аннотация:

У мужчин сибирской популяции обнаружены, вероятно, причинные мутации удлинения интервала QT в генах, ассоциированных с LQTS. Цель: Обнаружить и изучить мутации у мужчин сибирской популяции с пограничным удлинением интервала QT. Исследование проведено на материале международного проекта HAPIEE в период с 2003 по 2005 г. и скрининга молодых людей 25-14 лет, выполненного в Новосибирске. Общая выборка мужчин составила 1 353 человека в возрасте от 25 до 69 лет. Из каждой возрастной подгруппы (25-29, 30-34,..., 65-69 лет) выбрано по 2-3 образца с наибольшими значениями QTc. Исследуемая группа состояла из 30 мужчин, которым в дальнейшем выполнено секвенирование панели генов. Поиск мутаций проведен в генах, ассоциированных с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNAI, SCN4B, KCNJ5, ANK2, CAV3, SNTA1, АКАР9, CALM1 и CALM2. Все выявленные однонуклеотидные варианты проверены методом прямого секвенирования по Сэнгеру. В результате идентифицированы три редких варианта в генах LQTS: р.Р197L гена KCNQ1, P.R176W и p.D1003GfsXl 16 гена KCNH2. У мужчин европеоидной популяции, жителей Новосибирска, с пограничным удлинением интервала QT обнаружены вероятные причинные замены в генах LQTS - KCNH2 и KCNQI, способствующие пролонгации интервала QT. Для уточнения спектра и частоты встречаемости различных мутаций в генах, жизнеугрожающих аритмий в популяции необходимы дополнительные исследования на расширенных выборках.

Авторы:

Издание: Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.98-106. Библ. 21 назв.
Просмотров: 14