Гипофосфатазия: обзор литературы и описание клинического случая семейного заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза

Аннотация:

Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, характеризующееся весьма разнообразными клиническими проявлениями, что может затруднять своевременную постановку диагноза. В связи с дефицитом щелочной фосфатазы у пациентов наблюдаются мультисистемные нарушения. В первую очередь появляются костные изменения (остеопороз, рахитические деформации, переломы), поражение легких (гипоплазия с дыхательной недостаточностью) и центральной нервной системы (судороги), гиперкальциемия с развитием нефрокальциноза. При отсутствии своевременного лечения прогноз болезни в большинстве случаев неблагоприятный для жизни. В статье представлено описание семейного случая гипофосфатазии — у матери и ее ребенка. У ребенка первые клинические симптомы начали проявляться в возрасте 3 лет, диагноз матери установлен в 34 года после генетического подтверждения диагноза у младшего ребенка в результате обследования всей семьи. По результатам Д Н К-диагностики (секвенирование по Сэнгеру) у обоих членов семьи выявлен патогенный нуклеотидный вариант с. 595ОТ(chrl:21890656C>T) в гетерозиготном состоянии в гене ALPL. Однако при проведении молекулярно-генетических исследований у отца и родной сестры пробанда мутаций не выявлено. Клинические проявления были типичными для гипофосфатазии: боли в поясничной области у ребенка, в коленных суставах у матери. Поздняя постановка диагноза привела к несвоевременному назначению заместительной терапии. Заподозрить гипофосфатазию можно на основании сочетания клинических симптомов ззабо-левания и характерных изменений по данным рентгенологического исследования. Для проведения дифференциальной диагностики необходимо определение активности щелочной фосфатазы. Описанный случай показал, что проявления гипофосфатазии различны и отличаются в зависимости от возраста манифестации заболевания и тяжести состояния конкретного пациента. После генетической верификации диагноза всем пациентам необходимо назначение современной ферментозаместительной терапии асфотазой альфа, существенно улучшающей прогноз течения заболевания, а также диспансерное наблюдение специалистами различного профиля.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.16-20. Библ. 13 назв.
Просмотров: 16