Молекулярно-генетическое тестирование при раке яичников

Аннотация:

Рак яичников (РЯ) лидирует по числу летальных случаев онкогинекологической патологии. Отсутствие высокочувствительных скрининговых методов и подходов к ранней диагностике заболевания, высокая скорость метастазирования, а также частота рецидивирования, химиорезистентность и отсутствие эффективных превентивных стратегий обуславливают низкие показатели пятилетней выживаемости пациенток с РЯ. Молекулярно-генетические методы диагностики РЯ с помощью стандартизированных генетических панелей позволяют выявлять ограниченный спектр мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Однако спектр генов, потенциально ответственных за развитие РЯ, гораздо шире. Накопленные в последние годы данные свидетельствуют о необходимости персонализированного подхода и учета этнопопуляционных особенностей при проведении молекулярно-генетических тестов. В обзоре представлены новые данные о патогенезе, методах молекулярно-генетической диагностики и превентивной стратегии РЯ. Рак яичников (РЯ) - неопластическое поражение яичников, характеризуется неблагоприятным течением, прогнозом и самой высокой летальностью среди злокачественных новообразований женской репродуктивной системы. Это обусловлено рядом факторов: отсутствие единого мнения об этиопатогенезе РЯ, преимущественно позднее диагностирование ввиду трудностей ранней диагностики и выявления предрасположенности к заболеванию, отсутствие патогномоничной симптоматики, раннее и быстрое формирование метастатических очагов, в том числе в серозных оболочках, химиорезистентность, а также частые рецидивы заболевания после достижения ремиссии. Выраженная молекулярно-генетическая и гистологическая гетерогенность заболевания, лежащая в основе развития резистентности к химиотерапевтическому лечению, высокой скорости метастазирования и частоты рецидивирования, до сегодняшнего дня не позволяет сформировать универсальный эффективный алгоритм скрининга и тактики ведения пациенток с РЯ. Поэтому у подавляющего большинства пациенток (до 75% случаев) диагноз РЯ устанавливается на поздних стадиях заболевания.

Авторы:

Издание: Тихоокеанский медицинский журнал
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 4.-С.11-18. Библ. 50 назв.
Просмотров: 11