Беременность у пациентки с синдромом Свайера и гестационным сахарным диабетом

Аннотация:

Нарушения полового развития представляют собой врожденные состояния, характеризующиеся нетипичным развитием хромосомного, гонадного и фенотипического пола. Предпринимались попытки классифицировать врожденные аномалии полового развития, но наиболее широкое применение нашла классификация Wilkins (1960), согласно которой были выделены следующие группы: дисгенезия гонад, истинный гермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм и женский псевдогермафродитизм. Синдром Свайера, известный также как чистая или полная дисгенезия гонад, представляет собой редкое врожденное состояние — нарушение полового развития, при котором больные при мужском кариотипе ХУ фенотипически являются женщинами, имеют сохранные мюллеровы структуры (матку, маточные трубы и влагалище). По различным оценкам, распространенность в популяции составляет 1:30 000 — 1:80 000 человек. В 1955 г. доктор Джеральд Свайер (G. Swyer) описал двух женщин с новой формой «гермафродитизма», при которой в отличие от раннее известных форм имелись нормальные матка и влагалище. Для заболевания были характерны высокий рост, первичная аменорея, наличие нормальных женских наружных гениталий, шейки матки. В 1984 г. Р. Luitjen и соавт. впервые опубликовали сведения о беременности, наступившей в результате экстракорпорального оплодотворения с ооцитом донора (ЭКО-ОД) у женщины с первичной недостаточностью яичников. ЭКО с использованием донорских ооцитов является единственным способом реализации детородной функции у пациенток с дисгенезией гонад. К абсолютным показаниям к использованию ооцитов донора относят синдром преждевременного истощения яичников, естественную менопаузу, аменорею вследствие двусторонней овариоэктомии, лучевой или химиотерапии, дисгенезию гонад. В доступной зарубежной литературе описано лишь 14 наблюдений родов у пациенток с синдромом Свайера. В МКБ-10 данному заболеванию присвоен код Q56.4 — неопределенность пола неуточненная. У пациенток с синдромом Свайера наблюдается гипергонадотропный гипогонадизм с низким уровнем эстрогенов и нормальным для женщины уровнем андрогенов. Такие пациентки обычно страдают задержкой полового созревания в пубертатном возрасте, недостаточным развитием вторичных половых признаков, первичной аменореей. Пациентки с такой хромосомной патологией растут как типичные девочки и имеют женскую половую идентификацию. Женщины с синдромом Свайера в среднем на 10—12 см выше, чем женщины в среднем в популяции, так как, во-первых, при эстрогенной недостаточности эпифизарные зоны роста долго остаются открытыми, вовторых, в Y-хромосоме содержатся гены, ускоряющие рост. Снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ) с развитием остеопороза характерно для XY-женщин, поскольку половые гормоны играют ключевую роль в развитии и поддержании здоровья костей, что требует антирезорбтивной терапии. Нами было принято решение об описании достижения беременности в программе ЭКО-ОД, течения беременности, осложнившегося гестационным сахарным диабетом абдоминальными родами с полноценной лактацией и переходом на менопаузальную гормональную терапию после ее завершения у пациентки 44 лет с синдромом Свайера в ГБУЗ МО «МОНИИАГ».

Авторы:

Издание: Российский вестник акушера-гинеколога
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.81-85. Библ. 20 назв.
Просмотров: 16