Энцефалопатия GNAO1

Аннотация:

Цель исследования: Изучить клиническую картину всех обнаруженных в Российской Федерации на момент исследования пациентов с энцефалопатией GNAO1, редким аутосомно-доминантным заболеванием, связанным с мутацией гена GNAO1. Материал и методы. Публикация является результатом мультицентрового исследования, объединившим данные эпилептологических центров Москвы, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Нижнего Новгорода, Тюмени. Включены 9 пациентов в возрасте от 2 до 19 лет с 4 мутациями. Соотношение пациентов мужского и женского полов 5:4. Результаты. У 8 пациентов (5—с мутацией с.607С>А (p.Cly203Arg), 1—c.155A>G (Gln52Arg), 1—c.485G>A (p.Arg162Gln)) отмечался вариант эпилептической энцефалопатии, энцефалопатии развития, у 1 пациентки — ДЦП-подобный вариант с наличием торсионной дистонии без клинических проявлений синдрома GNAO1 эпилепсии (мутация c.713A>G (p.Asp238Gly)). Эпилептические приступы у 8 детей с эпилептической энцефалопатией GNAO1 в 100% дебютировали на 1-м месяце жизни, став самым ранним симптомом заболевания. Задержка двигательного развития отмечалась в 100% случаев. Психическое развитие не пострадало только в случае дистонического варианта. Гиперкинезы в виде дистонии, хореоатетоза и баллизма присоединялись позже — с 2 до 8 мес. Они протекали более тяжело, чем эпилепсия, и составляли ядро клинической картины у всех детей. У 4 пациентов с мутацией c.607G>A (p.Gly203Arg) развивались повторные «дистонические бури», которые были резистентны к большинству препаратов. Заключение. Эпилепсия при GNAO1 трудно поддается лечению, но можно достичь временной или полной ремиссии. Эффективные медикаментозные стратегии для лечения гиперкинезов в настоящее время не разработаны. Желательно расширение показаний для хирургической терапии гиперкинезов при данном синдроме.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.122-130. Библ. 15 назв.
Просмотров: 30