Болезнь Герстмана—Штросслера: семейный случай с частой мутацией гена PRNP и атипичными проявлениями

Аннотация:

Болезнь Герстмана—Штросслера (БГШ) — очень редкое аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание взрослого возраста, обусловленное мутациями гена прионного белка PRNP. Мутация p.Pro102Leu вызывает около 80% случаев, часто обозначаемых как БГШ-102, анализ ДНК — основной метод диагностики. В описанной русской семье 3 больных: женщина-пробанд 32 лет, брат 37 лет (начало у обоих в 27 лет) и отец (начало в 35 лет, смерть в 44 года). БГШ не предполагали до полноэкзомного секвенирования у пробанда, выявившего мутацию PRNP p.Pro102Leu, подтвержденную секвенированием по Сэнгеру у нее и брата. Особенности случая: раннее начало у сибсов; отсутствие когнитивных и психических расстройств у пробанда и отца и легкие нарушения у брата; у него же эпилепсия, а также атипичное начало с преходящих расстройств. Другие внутрисемейные различия — ведущий спастический парапарез у пробанда и преобладающая атаксия у брата, отсутствие дизартрии у пробанда. МРТ у сибсов, включая диффузионно-взвешенную МРТ у пробанда, без значимых изменений. Случай демонстрирует разнообразие проявлений БГШ-102, затрудняющее клиническую диагностику.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.138-143. Библ. 41 назв.
Просмотров: 18