Мультисистемная атрофия

Аннотация:

Термин «множественная системная атрофия», также известная под названием «мультисистемная атрофия» (MCA), впервые был введен J. Graham и D. Oppenheimer в 1969 г. для объединения трех невролог ических расстройств, которые ранее рассматривались раздельно: оливопонтоцеребеллярной атрофии, синдрома Шая—Дрейджера и стриатонигральной дегенерации. В настоящее время MCA определяется как медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанием вегетативной недостаточности и различных двигательных нарушений, включая паркинсонизм и/или мозжечковую атаксию в качестве ключевых признаков, а также дистонические и пирамидные симптомы. N. Quinn впервые предложил набор диагностических критериев и выделил два моторных подтипа: паркинсонический (МСА-П) и церебеллярный (МСА-Ц), которые связаны с поражением либо базальных ганглиев (стриатонигральная дегенерация), либо мозжечка (оливопонтоцеребеллярная атрофия). В настоящее время синдром Шая—Дрейджера, подразумевающий прогрессирующую вегетативную недостаточность, отдельно не выделяется, учитывая, что вегетативные нарушения присутствуют в любой из форм. MCA поражает мужчин и женщин в равной степени, средний возраст начала заболевания составляет около 55 лет. Оценка распространенности с поправкой на возраст колеблется от 1,9 до 4,9 случая на 100 тыс. человек населения. Средняя выживаемость от момента появления симптомов составляет 6—10 (в среднем 9,5) лет и одинакова для обоих фенотипов болезни, однако в некоторых подтвержденных случаях заболевания выживаемость была более 15 лет, а показатели выживаемости через 5 и 10 лет составляют 83,5 и 39,9% соответственно. Этиология MCA до сих пор остается неизвестной. Чаще всего это заболевание считают спорадическим, однако достоверно известно, что мутация в гене COQ2 (кодирующем фермент, участвующий в синтезе кофермента Q10) с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования была зарегистрирована у пациентов и в Европе, и в Азии, а также в спорадических случаях заболевания и на сегодняшний день является единственной идентифицированной причиной монотонной MCA. В статье рассматривается прогрессирующее нейродегенеративное заболевание — мультисистемная атрофия, характеризующееся сочетанием вегетативной недостаточности и различных двигательных нарушений, включая паркинсонизм и/или мозжечковую атаксию; описаны этиопатогенетические факторы и варианты клинической картины. Приведено описание собственного клинического наблюдения пациента 59 лет с клинической симптоматикой мозжечкового и бульбарного синдромов, синдрома паркинсонизма, пирамидной недостаточности, когнитивного дефицита и вегетативной дисфункции. Дифференциальный диагноз включал целый спектр нейродегенеративных и наследственных заболеваний: болезнь Паркинсона, сосудистый паркинсонизм, прогрессирующий надъядерный паралич, спиноцеребеллярные атаксии, FXTAS, митохондриальные энцефалопатии. Умеренность выраженности синдрома паркинсонизма и значительное преобладание мозжечковой симптоматики и вегетативной дисфункции делают данный клинический случай трудным для диагностики.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.144-150. Библ. 30 назв.
Просмотров: 38