Х-сцепленная агаммаглобулинемия: обзор литературы и клинический случай

Аннотация:

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia, XLA), или агаммаглобулинемия Брутона, - это первичный иммунодефицит, вызванный мутацией в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона (ВТК), что приводит к дефекту созревания В-лимфоцитов и, как следствие, к агаммаглобулинемии. Клинически это проявляется рецидивирующими инфекционными эпизодами с раннего возраста. Лечение данного заболевания заключается в регулярной заместительной терапии внутривенным и подкожным иммуноглобулином, что показало свою эффективность во многих мультицентровых исследованиях. В настоящее время это является терапией выбора и значительно улучшает качество жизни пациентов. Тем не менее нередко встречаются случаи отсроченной постановки диагноза и, соответственно, несвоевременного лечения, что приводит к тяжелым повторяющимся инфекциям, а в некоторых случаях - к жизнеугрожающим состояниям. В статье представлены обзор литературы и клинический случай гангренозной эктимы у пациента с XLA. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.139-146. Библ. 24 назв.
Просмотров: 21