Вторичный синдром Фишера-Эванса у ребенка с синдромом активированной Pl(3)kd и развитием лимфомы

Аннотация:

Синдром Фишера-Эванса - сочетание аутоиммунной гемолитической анемии и иммунной тромбоцитопении - у детей является редким заболеванием. В детском возрасте он может оказаться одним из первых проявлений первичных иммунодефицитов и синдромов иммунной дисрегуляции. В статье представлен клинический случай пациента, у которого первично был диагностирован синдром Фишера-Эванса, плохо отвечавший на терапию. По результатам генетического обследования у ребенка удалось диагностировать первичный иммунодефицит - синдром активированной PI(3)kd. При дальнейшем наблюдении у пациента развилась лимфома и была проведена радикальная терапия - аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Синдром Фишера-Эванса (СФЭ) является редким заболеванием, характеризующимся сочетанием аутоиммунной гемолитической анемии и иммунной тромбоцитопении, также может встречаться иммунная нейтропения. Принято разделять СФЭ на идиопатический, который является диагнозом исключения с неизвестной этиологией, и вторичный, развивающийся на фоне другого основного заболевания. Аутоиммунные заболевания многочисленны, в большинстве случаев первопричина неизвестна, а лежащий в основе механизм сложен и включает в себя полигенные факторы. Тем не менее были выявлены и моногенные аутоиммунные заболевания, часто у детей как изолированные или комбинированные проявления врожденных ошибок иммунитета. На сегодняшний день было показано, что мутации в более чем 450 генах вызывают различные врожденные ошибки иммунитета. Синдром активированной Pl(3)kd представляет собой первичный иммунодефицит (ПИД), который возникает в результате мутаций с усилением функции в генах, кодирующих фосфоинозитид-3-киназу 5 (PI3K5). Пациенты с данным синдромом имеют выраженные аутоиммунные проявления и лимфопролиферацию.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.152-155. Библ. 10 назв.
Просмотров: 25