Течение гомозиготной метгемоглобинемии у девочки двух лет

Аннотация:

От редакции: 8 декабря 2022 года состоялась VIII Всероссийская конференция студентов и молодых ученых с международным участием «Педиатрические чтения», посвященная памяти великих российских ученых-педиатров А.А. Колтыпина, Д.Д. Лебедева, П.А. Пономаревой, Н.С. Кисляк. Представляем вашему вниманию научные работы молодых ученых - победителей и призеров конференции. Секция «Интересный клинический случай»/ I место. Обоснование. Метгемоглобинемии — группа заболеваний, обусловленных различными факторами, при которых увеличивается содержание метгемоглобина (MetHb) в крови свыше физиологической нормы. Описание клинического случая. Представлен клинический случай девочки двух лет, у которой метгемоглобинемия оказалась случайной находкой при обращении по поводу травмы головы. В результате исследований установлен нулевой уровень активности фермента цитохром-Ь5-редуктазы, что свидетельствует о гомозиготном состоянии гена. Состояние цианоза и гипоксии купировано приемом аскорбиновой кислоты курсами 250 мг/сут. Заключение. Следует проявлять повышенную настороженность в отношении длительного изолированного цианоза при исключении наиболее распространенных причин его развития. При своевременно начатом лечении можно предотвратить развитие тяжелых осложнений. Метгемоглобинемии — группа заболеваний, обусловленных различными факторами с увеличением содержания метгемоглобина (MetHb) в крови свыше физиологической нормы (> 2% от общего количества гемоглобина (Hb)) [1, 2]. В представленном наблюдении причиной развития метгемоглобинемии является врожденный дефицит никотинамидадениндинуклеотид-гидрогеназы-цитохром-Ь5-редуктазы (NADH-CYB5R) [3]. Впервые о данном заболевании упоминалось более века назад. Существует три эндемичных очага метгемоглобинемии: среди индейцев и эскимосов на Аляске и в Якутии [4]. Целью описания клинического случая является демонстрация сложности диагностики данного заболевания вследствие неспецифичности клинических проявлений.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2023
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.56-58. Библ. 10 назв.
Просмотров: 15