Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, осложненный гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом и болезнью Крона: клинический случай

Аннотация:

От редакции: 8 декабря 2022 года состоялась VIII Всероссийская конференция студентов и молодых ученых с международным участием «Педиатрические чтения», посвященная памяти великих российских ученых-педиатров А.А. Колтыпина, Д.Д. Лебедева, П.А. Пономаревой, Н.С. Кисляк. Представляем вашему вниманию научные работы молодых ученых - победителей и призеров конференции..Секция «Интересный клинический случай». III место. Обоснование. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛП) — наследственное заболевание, частота встречаемости которого составляет 1-3 на 1 млн рожденных мальчиков. Клинический случай демонстрирует редкую картину манифестации ХЛП 2-го типа без предшествующего заражения вирусом Эпштейна - Барр. Описание клинического случая. Мальчик Д., 15 лет, был госпитализирован в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу с жалобами на лихорадку, боль в животе, жидкий стул, потерю массы тела. В анамнезе: вторичный гемофагоцитарный синдром (ремиссия), острая узловатая эритема. Был проведен ряд исследований: ультразвуковое исследование органов брюшной полости (гепатомегалия, динамические изменения кишечника: фрагменты тонкого кишечника расширены, стенки местами утолщены, перистальтика усилена, стенки поперечно-ободочной и нисходящей ободочной кишок утолщены до 5 мм, мезентериальная лимфаденопатия), ректосигмоидоскопия (язвенный проктосигмоидит высокой активности соответствует болезни Крона), биохимический и клинический анализы крови (признаки активного гемофагоцитарного синдрома), коагулограмма (вторичная гипокоагуляция), миелограмма (данных за гемобластоз или апластическое состояние не получено). Вирусологический мониторинг крови (CMV, EBV, HHV-VI): отрицательный. По результатам лабораторных и инструментальных исследований были установлены рецидив гемофагоцитарного синдрома, болезнь Крона. Ребенок консультирован ревматологом, гематологом, гастроэнтерологом, генетиком, неврологом, клиническим фармакологом. Учитывая данные анамнеза, у пациента было заподозрено первичное иммунодефицитное состояние. Проведено молекулярно-генетическое исследование (определена делеция, включающая в себя ген XIAP) и верифицирован диагноз — первичный иммунодефицит: Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 2-го типа, выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Заключение. Диагностика и лечение ХЛП требуют мультидисциплинарного подхода. Важность ранней постановки диагноза обусловлена высоким риском развития вторичных осложнений, что может существенно ухудшить прогноз заболевания. Единственным эффективным методом лечения основного заболевания является проведение аллогенной ТГСК. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛП) — наследственный иммунодефицит, характеризующийся .яжелой иммунной дисрегуляцией и атипичной реакцией на заражение вирусом Эпштейна - Барр (ВЭБ), часто приводит к гемофагоцитарному лимфоги-стиоцитозу (ГЛГ), дисгаммаглобулинемии и аутоиммунной патологии [1, 2]. Инфицирование ВЭБ не является обязательным для начала ХЛП [3]. Существуют 3 типа ХЛП, отличием ХЛП 2-го типа от ХЛП 1-го типа является частота развития геморрагического колита, клинически и гистологически напоминающего воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) [4]. Для ХЛП 3-го типа нехарактерно развитие фульминантного мононуклеоза, редко наблюдается ГЛГ и количество натуральных киллерных Т-клеток у пациентов в норме [5]. Впервые случаи ХЛП были описаны в 1969 г. доктором Пуртило у семьи Дункан, в которой мальчики погибали от инфекционного мононуклеоза [6]. Первоначально болезнь назвали «синдром Дункан», однако обнаружив похожие проявления в других семьях и поняв, что в основе лежит генетический дефект, переименовали в ХЛП . Патология встречается у лиц мужского пола, при этом представители женского пола, как правило, являются бессимптомными носителями,

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.63-68. Библ. 18 назв.
Просмотров: 21