Клинический случай синдрома Ангельмана у двух сибсов

Аннотация:

От редакции: 8 декабря 2022 года состоялась VIII Всероссийская конференция студентов и молодых ученых с международным участием «Педиатрические чтения», посвященная памяти великих российских ученых-педиатров А.А. Колтыпина, Д.Д. Лебедева, П.А. Пономаревой, Н.С. Кисляк. Представляем вашему вниманию научные работы молодых ученых - победителей и призеров конференции. Секция «Интересный клинический случай». Постерная сессия. III место. Обоснование. Синдром Ангельмана (СА) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью, грубой задержкой речевого развития, лицевыми дизморфиями, нарушениями двигательной активности, поведения, сна, формированием эпилептических приступов. Патология относится к болезням геномного импринтинга. При синдроме Ангельмана выделяют четыре возможных механизма формирования патологии: делеция региона 15qll.2-ql3 на 15-й хромосоме материнского происхождения, мутация гена убиквитин-лигазы (UBE3A) в локусе 15qll.2 на 15-й хромосоме материнского происхождения, однородительская дисомия региона 15qll.2-ql3 отцовского происхождения, дефект центра импринтинга. Описание клинического случая. Представлена клиническая картина синдрома Ангельмана у двух сибсов-близнецов (мальчик Е., девочка В.), наблюдающихся в ГБУЗ НО «Детская городская клиническая больница № 1» г. Нижнего Новгорода. Дети от повторной беременности дихориальной диамниотической двойней, преждевременных родов на сроке 30 нед. Имеется отягощение акушерско-биологического и перинатального анамнеза в виде угрозы выкидыша у матери в течение данной беременности, наличия асфиксии в родах у обоих детей. Заболевание у обоих пациентов имеет классическое течение в виде задержки формирования статических функций, грубой задержки интеллектуального и речевого развития, присоединения поведенческих и двигательных нарушений в виде стереотипий, тремора, атаксии, приступов немотивированного смеха, нарушений сна, наличия характерных лицевых дизморфий. Данный диагноз подтвержден молекулярно-генетическим методом (обнаружение мутации в экзоне 7 гена UBE3A у мальчика и в экзонах 6 и 7 гена UBE3A — у девочки). Представлены особенности терапии эпилептических приступов у обоих пациентов. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует типичную клиническую картину СА у двух сибсов, подтвержденную молекулярно-генетическим исследованием. Терапия отклонений представляет большие сложности. Описанным пациентам требуются постоянная противосудорожная терапия, наблюдение невролога, психотерапевта, занятия с логопедом-дефектологом. Полная коррекция данного синдрома невозможна.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.81-91. Библ. 19 назв.
Просмотров: 18