Диагностика синдрома Линча у онкологических пациентов: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии

Аннотация:

Синдром Линча - один из наиболее распространённых наследственных онкологических синдромов, причиной которого являются патогенные варианты в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или ЕРСАМ. Наиболее часто данное заболевание проявляется карциномами толстой кишки и/или эндометрия, хотя несколько реже могут наблюдаться злокачественные поражения целого спектра органов. В условиях повседневной клинической практики основную массу пациентов, направляемых на диагностику синдрома Линча, составляют больные колоректальным раком, при этом их отличительными клиническими особенностями являются молодой возраст и/или наличие семейного онкологического анамнеза. Опухоли, ассоциированные с синдромом Линча, характеризуются микросателлитной нестабильностью (microsatellite instability, MSI). Данный тест используется в качестве критерия отбора пациентов и может выполняться как при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), так и с использованием иммуногистохимического анализа. В случае обнаружения микросателлитной нестабильности ДНК, полученная из лимфоцитов пациента, подвергается анализу нуклеотидной последовательности перечисленных выше генов. Постановка диагноза синдрома Линча позволяет значительно модифицировать тактику лечения онкологического больного. Ранняя диагностика рака у здоровых носителей патогенных вариантов в генах синдрома Линча отличается исключительной клинической эффективностью. Ключевые слова: наследственный рак; мутации; колоректальный рак; синдром Линча; микросателлитная нестабильность; диагностика

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.7-14. Библ. 34 назв.
Просмотров: 18