Молекулярно-генетические находки при диагностике болезни Коатса: сочетание олиголокусных изменений, связанных с разными нозологическими формами наследственной ретинопатии

Аннотация:

Болезнь Коатса (OMIM 300216) — одна из форм дистрофии сетчатки, которая возникает из-за врожденной аномалии сосудов сетчатки и характеризуется односторонней экссудативной витреоретинопатией. Болезнь Коатса встречается в основном в виде спорадических случаев, ее генетическая причина неизвестна. Для анализа генетических причин случая болезни Коатса проведено полноэкзомное секвенирование с использованием методов высокопроизводительного секвенирования. У пациента обнаружен ранее описанный патогенный вариант нуклеотидной последовательности гена NPHP4: с.2930С>Т, p.(Thr977Met), и вариант неясного клинического значения гена HMCN1: с.9571С>Т, p.Arg3191Cys), — оба в гетерозиготном состоянии. Биаллельные патогенные варианты в гене NPHP4 описаны у пациентов с синдромом Сеньора—Локена 4-го типа (OMIM #266900), а гетерозиготные в гене HMCN1 — у пациентов с возрастной дегенерацией макулы (OMIM #603075). Кодируемые данными генами белки задействованы в регуляции целостности гематоретинального барьера в эндотелии сосудов (NPHP4) и пигментном эпителии сетчатки (HMCN1). Единственная идентифицированная в гене NPHP4 мутация может приводить к снижению функции белка NPHP4 и вносить свой вклад в развитие дегенерации сетчатки с потенциально олигогенной природой.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.69-74. Библ. 24 назв.
Просмотров: 21