Наследственно обусловленные варианты эктопии хрусталика: диагностика и хирургическое лечение

Аннотация:

В обзоре в обобщенном виде представлены наследственные заболевания, одним из глазных проявлений которых может быть эктопия хрусталика. Рассмотрены основные принципы диагностики изменений положения хрусталика. Проанализированы результаты исследований, касающихся различных вариантов хирургического лечения эктопии хрусталика и методов оптической коррекции афакии. Основным критерием известной классификации смещений хрусталика является изменение положения последнего относительно углубления на передней поверхности стекловидного тела (fossa patellaris). Смещение хрусталика в пределах fossa patellaris с дефектом цинновых связок обозначают термином «подвывих», полное смещение из углубления — «эктопия» (в ряде зарубежных исследований — «сублюксация»), а смещение в переднюю камеру или полость стекловидного тела — «дислокация». По данным литературы, одной из причин эктопии хрусталика (ЭХ) могут быть различные наследственные заболевания: синдром Марфана (СМ), синдром эктопии хрусталика (доминантная и рецессивная формы), варианты синдрома Вейля—Марчезани, гомоцистинурия, синдром Кноблоха, аниридия. Эти заболевания составляют единый дифференциально-диагностический ряд вследствие наличия и общности симптома ЭХ, могут иметь мутации в различных генах, различаясь симптомо-комплексом и профилем развития осложнений. К генам, которые могут вызывать ЭХ, относят: FBN1, ADAMTSL4, ADAMTS10, ADAMTS17, COL18A1, РАХ6, LTBP2, VSX2, CBS. Роль семейства белков ADAMTS до конца не изучена, однако предполагают, что ADAMTSL4 взаимодействует с фибриноллином-1 и участвует в биосинтезе микрофибрилл — структурных компонентов цинновой связки. Исследователи считают, что белок фибриллин-1 способен участвовать в регуляции биодоступности трансформирующего фактора роста В (TGF-В), который опосредует сигнальный каскад, важный для дифференцировки и созревания соединительнотканных структур в легких, аорте, клапанах сердца. Что касается глазных изменений, то ЭХ сопровождается статистически значимым повышением уровня TGF-В во внутриглазной жидкости в группе пациентов с ЭХ по сравнению с аналогичным показателем при врожденной катаракте.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.129-136. Библ. 65 назв.
Просмотров: 25