ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРОКСАЛУРИЯ I, II, III ТИПОВ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

Аннотация:

В обзоре приведены новейшие данные о классификации, патогенезе, клинико-генетическим особенностям, терапии первичной гипероксалурии I, II, III типов у детей с аутосомно-рецессивным типом наследования. На портале орфанных заболеваний ORPHA представлены гены, ответственные за развитие первичной гипероксалурии I типа AGXT (9359Е); II типа GRHPR (93599), III типа HOGA1 (93600). В результате всемирных генетических исследований установлены патогенез, особенности клинического фенотипа и генотипа первичной гипероксалурии. В основе патогенеза первичной гипероксалурии у детей лежит нарушение метаболизма глиоксилата в печени. Фермент AGT катализирует превращение L-аланина и глиоксилата в пируват и глицин, коферментом данной реакции выступает витамин В6 (пиридоксин). Увеличение выработки эндогенного оксалата приводит к повышению концентрации оксалатов в крови и мочевой экскреции оксалатов с образованием почечных оксалатно-кальциевых кристаллов и рентгеноконтрастных конкрементов (моногидрат оксалата кальция - вевеллит, дигидрат оксалата кальция - веделлит). Риск прогрессирования при первичной гипероксалурии у детей I и II типов высокий. С увеличением уровня оксалатов в сыворотке крови и образования кристаллов оксалата кальция с отложением во многих органах и тканях развивается системный оксалоз. Терапия первичной гипероксалурии у детей включает: гидратацию (3 л/м2/сут) и цитраты 100-150 мг/кг/с т (цитрат калия 0,3-0,5 ммоль/кг/сут), пиридоксин в дозе от 5 до 20 мг/кг/сут при витамин В6-чувствительной форме первичной гипероксалурии I типа. Эффективно назначение oxalobacter formigenes и диеты. Осуществляется комбинированная трансплантация печени и затем почек или одновременная печени и почек у пациентов с ПГ I типа при В6-нечувствительном и изолированная трансплантация печени при В6-чувствительном вариантах. Своевременное молекулярно-генетическое исследование у детей с нефрокальцинозом позволяет установить клинико-генетический диагноз ПГ I, II, III типов, осуществить персонализированный подход к лечению и предиктивность-прогнозирование состояния здоровья в будущем.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2023
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.18-30. Библ. 60 назв.
Просмотров: 22