Гибридный тип диабета у пациента с медленно развивающимся иммуноопосредованным диабетом и генетическими маркерами предрасположенности к сахарному диабету 2 типа и ожирению. Клиническое наблюдение

Аннотация:

Мы представляем клинический случай мужчины 40 лет, европеоидной расы, с дебютом сахарного диабета в 27 лет. Манифестация диабета с учетом наличия избытка массы тела была расценена как сахарный диабет 2 типа, однако назначенные таблетированые сахароснижающие препараты пациент получал на протяжении всего 6 месяцев и в последующем был переведен на интенсивную схему инсулинотерапии в связи с неудовлетворительными показателями гликемии. Диагностический поиск возобновлен спустя 6 лет после постановки диагноза для уточнения типа диабета. Этот период наблюдения наглядно продемонстрировал типичное течение LADA-диабета. Постепенное снижение уровня С-пептида, абсолютная потребность в инсулинотерапии через 6 месяцев от выявления диабета, а также положительные аутоиммунные маркеры (антитела к декарбоксилазе глютаминовой кислоты) свидетельствуют в пользу относительно редкого варианта диабета. Давно привлекает внимание идея «гибридных» форм диабета, так как в основе их патогенеза могут лежать различные варианты повреждения бета-клеток, что влияет на течение, прогноз и клиническую тактику. В частности, на примере LADA-диабета можно проследить, какие именно генетические маркеры ответственны за повреждение бета-клеток поджелудочной железы, так как фенотипически LADA представляет собой гибрид диабета 1 и 2 типа, что дает основания воспринимать генетическую характеристику LADA как сочетание вариантов генов, связанных как с диабетом 1 типа, так и с диабетом 2 типа. Пациенту проводилось генетическое тестирование по 9 основным генам, мутации в которых ответственны за предрасположенность к ожирению и развитие сахарного диабета 2 типа. По результатам данного исследования у пациента обнаружена гетерозиготная мутация в генах TCF7L2, CDKAL1, CDKN2A/2B. У пациента выявлен гибридный диабет, сочетающий как иммунологические маркеры LADA-диабета — положительные антитела к декарбоксилазе глютаминовой кислоты, так и генетические маркеры сахарного диабета 2 типа (мутация в генах TCF7L2, CDKAL1. CDKN2A/2B}. Данный клинический случай представляет особый интерес, так как количество больных с дебютом сахарного диабета в молодом возрасте и отсутствием признаков абсолютной инсулиновой недостаточности в дебюте заболевания неуклонно растет. Правильно подобранная сахароснижающая терапия с момента выявления заболевания играет одну из ключевых ролей для прогноза лечения сахарного диабета.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2023
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.14-17. Библ. 20 назв.
Просмотров: 16