ПРИМЕНЕНИЕ ПРЕПАРАТА "ЭЛИЗАРИЯ"-БИОАНАЛОГА ОРИГИНАЛЬНОГО ЭКУЛИЗУМАБА ПРИ АТИПИЧНОМ ГЕМОЛИТИКОУРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМЕ ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИИ ГЕНА СЗ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Аннотация:

В статье представлены особенности атипичного гемолитико-уремического синдрома (ORPHA 544472) у детей. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) определяется триадой: гемолитическая анемия, тромбоцитопения и острое повреждение почек у детей и взрослых пациентов. В каталоге ОМlМ представлены фенотипические серии аГУС с мутациями СЗ, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, DGKE, МСР, THBD генов. Атипичный гемолитико-уремический синдром часто ассоциируется с генными мутациями в белках и активаторах, регулирующих комплемент. Мы сообщаем о случае у девочки, у которой манифестировал аГУС в возрасте 8 лет 5 мес и тяжелый рецидив в возрасте 8 лет 10 мес. Рецидив характеризовался проявлениями гемолитической анемии, тромбоцитопении, острого повреждения почек, тяжелой артериальной гипертензии, высоким уровнем лактатдегидрогеназы и мембранно-атакующего комплекса, низким содержанием компонента СЗ. После 5 курсов гемодиализа, 3 гемодиафильтраций увеличился диурез и улучшились биохимические показатели. Мы представили аГУС у ребенка, ассоциированный с мутацией гена p.Cys1101Туг СЗ. Мы применили ингибитор комплемента препарат «Elizaria»®, биоаналог оригинального препарата экулизумаба, для лечения ребенка с атипичным гемолитико-уремическим синдромом вследствие мутации гена СЗ. Терапия ингибитором системы комплемента препаратом «Элизария» сохранила здоровье и жизнь больной девочке, имеющей тяжелый рецидив аГУС.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.92-101. Библ. 23 назв.
Просмотров: 13