Роль гена VDR в формировании клинических проявлений, осложнений и ответа на терапию при бронхиальной астме

Аннотация:

Цель. Провести ассоциативный поиск между генетическими вариантами (с.1206Т>С, c.1175-9G>T, с.152Т>С, с.1174+283G>A) гена VDR и клинически значимыми проявлениями бронхиальной астмы (БА), осложнениями и ответом на терапию. Пациенты и методы. Проведен анализ вариантов Fokl, Taql, Bsml гена VDR у 160 пациентов с БА. Результаты. Сочетание БА и аллергического ринита чаще наблюдалось при генотипах АА и GA с.1174+283G>A по сравнению с GG (р = 0,021), аллеля А в сравнении с G (р = 0,023), ТТ и СТ c.1206T>C(A>G) Taql против СС (р = 0,003), аллеля Т по сравнению с С (р = 0,003). Сочетание симптомов «атопического марша» чаще регистрировалось при генотипе ТТ c.1206T>C(A>G) Taql по сравнению с ТС и СС (р = 0,046), АА и GA с.1174+283G>A против GG (р = 0,017) и аллеля А по сравнению с G (р = 0,021). Протективный эффект в отношении тяжести астмы установлен в отношении генотипа СС c.1206T>C(A>G) Taql по сравнению с ТС и ТТ (р = 0,035), аллеля С против Т (р = 0,040), а также в отношении ее контроля для генотипов СС и СТ по сравнению с ТТ c.1206T>C(A>G) Taql (р = 0,048) и аллеля С против Т (р = 0,024). Омализумаб реже назначался при генотипах СС и ТС c.1206T>C(A>G) Taql по сравнению с генотипом ТТ (р = 0,037). Меньшая обеспеченность витамином D отмечена при генотипах ТТ и ТС с.152Т>С Fokl по сравнению с генотипом СС (р = 0,045). Заключение. Описаны ассоциативные связи между изучаемыми полиморфными вариантами гена VDR и реализацией фенотипических проявлений астмы - тяжести, уровня контроля, сочетания симптомов «атопического марша» и ответа на терапию.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.43-53. Библ. 25 назв.
Просмотров: 19