Масло Лоренцо: панацея, паллиативная помощь или маркетинговый ход.Взгляд неонатолога, педиатра, диетолога

Аннотация:

Спектр неонатальной диагностики тяжелых наследственных заболеваний расширяется с 31 декабря 2022 г. В большинстве случаев при патогенетической терапии, в том числе и диетотерапии, можно предотвратить раннюю смертность и инвалидизацию детей. Х-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD) является наследственным нарушением пероксисомального окисления жирных кислот, биохимически характеризующимся накоплением насыщенных жирных кислот с очень длинной цепью. Три клинических варианта течения заболевания: в 48% случаев это детская церебральная форма, старт заболевания в 2,5-10 лет при нормальном типичном развитии ребенка с последующим прогрессивным развитием декортикации. Адреномиелопатия (25%) - старт с надпочечниковой недостаточности с 12 до 55 лет с последующим присоединением неврологической симптоматики. Взрослая форма (3%) манифестирует после 30 лет и объединяет клинические фенотипы, напоминающие шизофрению, протекающую с деменцией. Считается перспективной маложировая диета с дотациями масла Лоренцо, которое нормализует уровни С24:0 и С26:0 в плазме у пациентов с X-ALD, но не останавливает и не улучшает неврологические симптомы у пациентов с развившейся клиникой. Диетотерапия повышает уровни С22:1 и С24:1 жирных кислот в плазме, влияние которых на патологию X-ALD в настоящее время неизвестно. В обзоре представлены механизм действия масла Лоренцо, побочные эффекты, серии клинических случаев и анализ диетической коррекции у различных групп пациентов. Модификация рациона с заменой пищевых жиров на масло Лоренцо эффективна только у людей с бессимптомными формами X-ALD, как превентивная мера для бессимптомных мальчиков с риском развития детского церебрального фенотипа. Способность масла Лоренцо снижать и замедлять прогрессирование адреномиелоневропатии у пациентов без поражения головного мозга можно считать обоснованной. Во всех остальных случаях, при развернутой клинической симптоматике заболевания, при ограничении пищевых жиров с заменой на масло Лоренцо появляется высокий риск развития жизнеугрожающих осложнений. В этом случае питание должно соответствовать нутритивному статусу пациента, возможностям жевать и глотать, а терапия должна быть в первую очередь заместительной и симптоматической.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.136-143. Библ. 39 назв.
Просмотров: 36