Клинический случай: наблюдение ребенка с синдромом Чедиака-Хигаси

Аннотация:

Синдром Чедиака-Хигаси — редкое иммунодефицитное состояние с генерализованной клеточной дисфункцией, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдают в основном дети раннего возраста. Смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. Мы описываем случай течения инфекционного мононуклеоза, вызванного вирусом Эпштейна-Барр у мальчика 3-х лет на фоне редкого наследственного синдрома Чедиака-Хигаси с развитием гемофагоцитарного синдрома. Ключевые слова: дети, первичный иммунодефицит, синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм, гигантские пероксидазаположительные гранулы, первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, Синдром Чедиака-Хигаси (СЧХ) — редкое иммунодефицитное состояние с генерализованной клеточной дисфункцией, с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене LYST/CHS1, кодирующем соответствующий белок-регулятор лизосомального транспорта. Впервые описан в 1943 году кубинским врачом и серологистом А.М. Чедиаком, а также японским педиатром О. Хигаси. В основе патогенеза лежит нарушение подвижности фагоцитов и дефицит гидролитических ферментов, имеет также место генетический дефект, вызывающий нарушение рецепторной функции NK-клеток. Дефект NK-клеток ведет к повышению частоты возникновения злокачественных опухолей. Характерным признаком данного синдрома является наличие гигантских пероксидазоположительных гранул в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, циркулирующих лимфоцитах, цитоплазме нейронов и клетках соединительной ткани периневральной области. СЧХ характеризуется ранним дебютом, яркой клинической картиной: альбинизмом, косоглазием, светобоязнью, нистагмом, прогрессирующей нейропатией, задержкой умственного развития, склонностью к кровотечениям. У большинства больных в течение болезни на фоне бактериальной или вирусной инфекции развивается гемофагоцитарный синдром, который клинически проявляется лихорадкой, отеками, гепатоспленомегалией, желтухой, лимфаденопатией, панцитопенией, судорогами, комой, коагулопатией. Страдают в основном дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет.

Авторы:

Издание: Детские инфекции
Год издания: 2023
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.62-65. Библ. 13 назв.
Просмотров: 18