Генетическое и спермиологическое обследование пациентов с 46,ХХ-тестикулярной формой нарушения формирования пола

Аннотация:

Введение. Синдром «46,ХХ-мужчина», или 46,ХХ-тестикулярная форма нарушения формирования пола (НФП), -генетическое заболевание, характеризующееся ХХ-инверсией пола, первичным гипогонадизмом и мужским бесплодием вследствие тяжелого нарушения сперматогенеза. В большинстве случаев причиной ХХ-инверсии пола являются микроструктурные перестройки хромосом с транслокацией гена SRY Y-хромосомы на Х-хромосому или аутосому. Генетическая гетерогенность и фенотипическая вариабельность, в том числе влияние генотипа на спер-миологические показатели, у пациентов с синдромом «46,ХХ-мужчина» недостаточно изучены. Цель исследования - генетическое и спермиологическое обследование пациентов с 46,ХХ-тестикулярной формой НФП. Материалы и методы. Обследованы 32 пациента с 46,ХХ-тестикулярной формой НФП и 2 мужчины с мозаицизмом 46,XX/46,XY. Выполняли цитогенетическое, молекулярно-генетическое и спермиологическое исследование, которое включало стандартный спермиологический анализ и количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята. Результаты. Наличие гена SRYобнаружено у 23 (82,1 %) из 28 пациентов, которым выполнено молекулярно-генетическое исследование, у 5 пациентов выявлено его отсутствие. По данным стандартного спермиологического исследования у 24 (75 %) из 32 пациентов диагностирована азооспермия, у 8 (25 %) - олигозооспермия тяжелой степени. У 3 пациентов, у которых была первично диагностирована азооспермия, при повторных спермиологических исследованиях с помощью количественного кариологического анализа незрелых половых клеток обнаружена криптозооспермия. Олигозооспермия тяжелой степени и криптозооспермия отмечены как среди SRY-позитивных, так и среди SRY-негативных пациентов. Заключение. 46,ХХ-тестикулярная форма НФП характеризуется выраженным нарушением сперматогенеза (азооспермией или экстремально тяжелой формой олигозооспермии). Небольшое количество половых клеток, обнаруженных в эякуляте у некоторых 46,ХХ-мужчин, в том числе SRY-негативных, свидетельствует о частичном сохранении сперматогенеза при данных генетических формах мужского бесплодия даже при отсутствии генов Y-хромосомы, генов локуса AZF.

Авторы:

Издание: Андрология и генитальная хирургия
Год издания: 2023
Объем: 15с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.115-129. Библ. 30 назв.
Просмотров: 22