АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ BARD1 И BRIP1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЫ

Аннотация:

Учитывая недостаточную изученность наследственной предрасположенности в развитии увеальной меланомы, был проведён анализ встречаемости полиморфизмов rsl048108, rs2229571, rs2070094 гена BARD1 и rs4986764 гена BR1P1 у пациентов с увеальной меланомой и стационарным невусом хориоидеи по сравнению со здоровыми добровольцами (контроль). Минорные аллели полиморфных локусов BRIP1 rs4986764 и BARD1 rs2070094, а также гомозиготность по аллелю Т локуса BARD1 rsl048108 являются общими генетическими маркерами предрасположенности к увеальной меланоме и стационарному невусу, в то время как гомозиготный генотип GG пo полиморфизму BARD1 rs2229571—специфическим маркером предрасположенности к увеальной меланоме и прогрессирующему невусу хориоидеи. Обнаружен специфический маркер протекции по отношению к увеальной меланоме и прогрессирующему невусу хориоидеи, которым выступает гетерозиготность по полиморфному локусу BARD1 rs1048108. Результаты исследования свидетельствуют о целесообразности изучения полиморфизмов гена BARD1 (rsl048108, rs2229571, rs2070094) и гена BRIP1 (rs4986764) у пациентов с увеальной меланомой и прогрессирующим невусом хориоидеи. Полученные данные могут быть использованы при формировании групп риска, профилактике увеальной меланомы и в дифференциальной диагностике внутриглазных новообразований.

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.386-390. Библ. 15 назв.
Просмотров: 22