Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Течение и клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса в российской популяции


Аннотация:

Обоснование. Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) - редкий наследственный синдром, характеризующийся ростом гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте, периоральной пигментацией и повышенным риском развития злокачественных новообразований. Синдром обусловлен патогенным вариантом в гене STK11. Цель. Оценить клиническую картину и лечение российских пациентов с СПЕ. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ 30 пациентов из 25 семей с установленным диагнозом СПЕ, наблюдавшихся в ФГБУ «ГНик им. А.Н. Рыжих» с 2011 по 2021 г. Всем пациентам проводилось инструментальное исследование, включающее эзофагогастродуоденоскопию, колоноскопию, рентгенологическое исследование тонкой кишки/КТ-энтерографию, при отсутствии инваги-натов - видеокапсульную эндоскопию, а также ДНК-диагностику гена STK11. Все удаленные полипы подвергались гистологическому исследованию. Результаты. Анализ клинической картины позволил установить следующие данные: первые жалобы у пациентов отмечались в детско-юношеском возрасте, при этом медиана возраста составила 11 [7; 19] (0,5-24) лет; патогенные варианты в гене STK11 выявлены в 26 (87%) наблюдениях, среди которых 10 описаны впервые; при первичном обследовании у всех 30 (100%) пациентов выявлялись полипы в тонкой кишке, в желудке - у 23/30 (77%) пациентов, в толстой кишке - у 21/30 (70%); с возрастом отмечалось увеличение количества полипов во всех отделах желудочно-кишечного тракта; до постановки диагноза операции выполнялись в экстренном порядке по поводу кишечной непроходимости, после постановки диагноза СПЕ при выявлении полипов в желудочно-кишечном тракте выполнялись эндоскопические полипэктомии; при невозможности эндоскопического удаления гамартомных полипов пациенты оперировались в плановом порядке; у 8/30 (27%) пациентов выявлены злокачественные заболевания. Медиана возраста выявления рака составила 52 (17-59) года. Заключение. У российских пациентов с СПЕ имеются популяционные особенности в клинической картине течения заболевания, что диктует необходимость разработки собственных рекомендаций по мониторингу и лечению такого рода больных.

Авторы:

Савельева Т.А.
Пономаренко А.А.
Шелыгин Ю.А.
Кузьминов А.М.
Вышегородцев Д.В.
Логинова А.Н.
Пикунов Д.Ю.
Гончарова Е.П.
Ликутов А.А.
Майновская О.А.
Цуканов А.С.

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.145-151. Библ. 31 назв.
Просмотров: 11

Рубрики
Ключевые слова
st
анализ
болезни
болезнь
больные
вариантные
видеокапсула
включения
возраст
впервые
гамартома
гамартрома
гамартромы
ген
генетическая
гистология
года
данные
детская
диагноз
жалобы
желудка
желудочно-кишечный
желудочного
заболевания
злокачественная
инвагинат
инструментальная
исследование
картина
кишечная
кишки
клиническая
ключ
количество
колоноскопия
лет
лечение
материал
медиана
метод
множественной
мониторинг
наблюдение
наследственная
наследственные
необходимости
непроходимость
новообразование
новообразования
обоснование
обследование
операции
описаны
особенности
отдел
отсутствие
оценка
патогенные
пациент
пейтца-егерса
первая
первичная
периоральный
пигментации
плановый
повышенная
подвергали
поза
полипы
полипэктомия
популяции
популяционная
порядка
после
предрасположенность
признаки
проведения
провоцирующие
прогрессирование
проявление
развитие
разработка
рака
редкие
результата
рекомендации
рентгенологическая
ретроспективная
риск
риска
родами
российская
рыжих
семей
симптомы
синдром
синдромы
след
слова
собственно
состав
среда
течения
толстая
тонкой
тракт
увеличение
удаление
факторы
федерация
характер
цель
эзофагогастродуоденоскопия
экстренная
эндоскопическая
эндоскопия
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.226.87.67)
Яндекс.Метрика