Повторный клинический случай врожденного порока развития плода в семье с наследственной торакоасфиктической дисплазией типа 3

Аннотация:

В статье показаны генетические причины повторных случаев врожденного порока развития плода на примере исследования семьи с наследственной торакоасфиктической дисплазией типа 3. Врожденные пороки развития плода чаще всего являются спорадическими, однако в редких случаях данная патология может повторяться у одной супружеской пары, причем формирование врожденных аномалий при последующей беременности может иметь как общую синдроматику, так и затрагивать различные системы и органы. Торакоасфиктическая дисплазия типа 3 — это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пациенты с подтвержденным носительством патогенных аллелей в генах, ассоциированных с наследственной патологией скелетной системы, нуждаются в детальном клиническом обследовании. Таким супружеским парам нужны медико-генетическое консультирование экспертного уровня и при необходимости дополнительные генетические исследования для уточнения диагноза, чтобы определить дальнейшую тактику подготовки пары к следующей беременности самостоятельной или с применением донорских программ вспомогательных репродуктивных технологий и/или суррогатного материнства.

Авторы:

Издание: Журнал акушерства и женских болезней
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.109-118. Библ. 37 назв.
Просмотров: 21