Распространенность мутаций в гене MYBPC3 у русских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией

Аннотация:

Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) считают самым распространенным наследственным заболеванием сердца. ГКМП — крайне гетерогенное заболевание с генетической точки зрения. Однако, несмотря на большое количество выявленных патогенных вариантов, у более чем четверти пациентов причина заболевания остается невыясненной. Поэтому по-прежнему является актуальным изучение распространенности патогенных вариантов, приводящих к развитию ГКМП, особенно в российской популяции. В связи с этим цель настоящей работы заключалась в оценке вклада патогенных вариантов rs200411226 и rs3975159O5 в гене MYBPC3, приводящих к заменам R495Q, R495W и R495G, в развитие ГКМП в российской популяции. Материал и методы. В выборку вошли 224 пациента с ГКМП разной степени тяжести. Для всех пациентов был проведен анализ генотипов вариантов rs200411226 (NM-000256.3:c.1484G>A) и rs397515905 (NM-000256.3:c.1483C>T/G) в гене MYBPC3 (R495Q, R495W и R495G) с помощью ПЦР в реальном времени. Результаты и обсуждение. Проведенный в настоящей работе анализ распространенности данных патогенных вариантов показал, что мутации R495Q и R495W в нашей выборке встречаются с частотой 0,4% для каждой мутации, что в целом сопоставимо с частотами встречаемости данных патогенных вариантов в других популяциях. Кроме того, мутации R495Q и R495W, по-видимому, не приводят к тяжелому течению заболевания. Заключение. Выявить патогенный вариант R495G в нашей выборке пациентов с ГКМП нам не удалось. Таким образом, данные мутации сами по себе не вносят значительный вклад в развитие ГКМП в российской популяции.

Авторы:

Издание: Молекулярная генетика ,микробиология и вирусология
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.18-23. Библ. 32 назв.
Просмотров: 16