Генетический профиль пациентов с немелкоклеточным раком легкого I-IIIA стадий

Аннотация:

Введение. В статье представлены данные о соматических мутациях, встречающихся у пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), их частоте, распределении в зависимости от гистологического типа опухоли. Цель исследования - изучить молекулярно-генетический профиль пациентов с локализованным НМРЛ I-IIIA стадий, частоту встречаемости различных соматических мутаций, варианты комутационного статуса. Материалы и методы. Проведено генетическое тестирование на панель из 78 генов при помощи метода NGS (next generation sequencing) опухолевого материала, полученного после оперативного лечения 65 пациентов с локализованным НМРЛ I-IIIA стадий. Обработка полученных данных осуществлялась с помощью методов описательной статистики. Результаты. Мутации в генах EGFR, ALK, ROS1, RET, BRAF, KRAS, MET, HER2 встречались только при аденокарциноме. Среди нетаргетных мутаций при аденокарциноме чаще всего встречались мутации ТР53, STK11, FGFR3, EML4, NF1, RBI, КМТС2. При плоскоклеточном раке легкого чаще всего встречались мутации ТР53, КМТ2С, TSC1, EML4, PTEN, NF1, C0L22A1, CDKN2A, RBI, BRCA1. Мутация в гене EGFR наиболее часто сочеталась с мутациями ТР53 (30 % случаев), RB1 (15 % случаев), C0L22A1 (15 % случаев); мутация ALK сочеталась с мутациями ТР53, NF1, WT1 - по 33 % случаев; R0S1 - с DDR2 (33 % случаев); мутация ERBB2 - с мутациями NTRK1, GPC3, HIP1, KIF5B, ТР53, ХРС, C0L22A1 - по 14 % случаев; мутация BRAF чаще всего ассоциировалась с мутациями в генах ТР53 (14 %) и C0L22A1 (13,8 %); мутация в гене RET ассоциировалась с мутацией ТР53; транслокация R0S1 в 50 % случаев ассоциировалась с мутациями в генах TRIM33 и ТР53. Заключение. Полученные данные дают представление о частоте встречаемости соматических мутаций у пациентов с НМРЛ, что является важным результатом для подбора диагностических панелей, интерпретации их результатов и потенциально для выработки оригинальных кастомных панелей NGS-тестирования.

Авторы:

Издание: Российский биотерапевтический журнал
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.42-48. Библ. 13 назв.
Просмотров: 18