DGAT1 -ассоциированная белок-теряющая энтеропатия: первое описание клинического случая в России

Аннотация:

DGAT1-ассоциированная белок-теряющая энтеропатия - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, относящееся к врожденным диареям, связанное с мутацией в гене DGAT1, кодирующем фермент DGAT1, под действием которого происходит последний этап ресинтеза триглицеридов в энтероцитах. При недостаточной активности фермента DGAT1 в энтероците накапливаются жирные кислоты и диацилглицерины, оказывающие цитотоксический эффект и вызывающие апоптоз энтероцитов. Развивается атрофическая энтеропатия, которая проявляется белок-теряющей диареей с первых месяцев жизни, железодефицитной анемией и витамин D-дефицитным состоянием. Известными в настоящее время методами лечения DGAT1-ассоциированной энтеропатии являются низкожировая диета и парентеральное питание. В настоящей статье представлен первый генетически подтвержденный клинический случай DGAT1 -ассоциированной белок-теряющей энтеропатии в Российской Федерации.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.83-92. Библ. 18 назв.
Просмотров: 21