ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ CGG ПОВТОРОВ В ГЕНЕ FMR1 ОТ ЖЕНЩИН С ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ЯИЧНИКОВ: СЕРИЯ СЛУЧАЕВ

Аннотация:

В последние годы особый клинический интерес представляет потенциал передачи последующему поколению аномального числа триплетных CGG повторов в гене FMR1 в качестве биомаркера наследования преждевременного старения яичников. Цель: Анализ особенностей здоровья детей, рожденных от матерей с преждевременной недостаточностью яичников (ПНЯ), имеющих нарушение числа тринуклеотидных CGG повторов в гене FMR1. В проспективное одноцентровое исследование серии непоследовательных случаев были включены 90 женщин в возрасте от 18 до 39 лет (средний возраст составил 33,5 года) с ПНЯ, которым было проведено определение CGG повторов в гене FMR1. На втором этапе исследования было проведено изучение числа CGG тринуклеотидов 27 детей, рожденных от носительниц аномального числа триплетных CGG повторов в гене FMR1. В результате в 66,7% случаев у потомства были выявлены различные числовые нарушения в гене FMR1. В 7,4% случаев (2/27) наблюдается неблагоприятный исход наследования за счет формирования у сыновей синдрома Мартина—Белл вследствие экспансии тринуклеотидных повторов от носительниц премутационных аллелей. Стабильное наследование премутации в гене FMR1 наблюдается в 22,2% случаев (6/27), при этом, у девочек в сравнении с матерями отмечается тяжелый фенотип ПНЯ с ранним дебютом заболевания. Заключение: Носительницам премутационных аллелей в гене FMR1 показано медико-генетическое консультирование с последующим решением вопроса о достижении беременности за счет донорских яйцеклеток или эмбрионов в программе ВРТ.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.91-98. Библ. 24 назв.
Просмотров: 23