ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ИММУНИТЕТА КАК МОДЕЛЬ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА

Аннотация:

С января 2022 г. в мировой медицинской практике используют новый классификатор болезней человека - МКБ-11. Это экспертный продукт, получивший свое развитие благодаря достижениям молекулярной генетики и пониманию связи расстройств клеточной регуляции и клинических форм патологии человека. В нем в отличие от МКБ-10, который был рабочим инструментом в клинической медицине более 25 лет, появился новый класс заболеваний - 04 Нарушения иммунной системы. Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой самую многообразную, активно расширяющуюся группу состояний, в основе которых лежат генетически обусловленные дефекты иммунной системы. ПИД насчитывают более 500 заболеваний, которые подразделяют на 10 групп в зависимости от основного иммунологического патомеханизма. Основное проявление ПИД - инфекционный синдром. В начале изучения этих заболеваний на первый план выходили ПИД, при которых грубые дефекты иммунитета приводили к рецидивирующим, тяжелым, нередко смертельным инфекциям, вызванным широко распространенными инфекционными возбудителями. Кроме того, нарушение основной функции иммунной системы — распознавания своего и чужого и формирования толерантности — ведет к повышенной частоте аутоиммунных, аутовоспалительных, опухолевых и реже аллергических заболеваний у больных с ПИД. По данным Российского регистра ПИД, частота злокачественных новообразований среди пациентов с ПИД составляет 4,3%, а различные аутоиммунные проявления отмечаются у более чем 50% пациентов и затрагивают самые различные органы и системы. Число известных генов, поломки в которых приводят к развитию ПИД, ежегодно увеличивается и приближается к 500. Предположительно, за функционирование иммунной системы отвечают несколько тысяч генов. Таким образом, не удивительно, что за последнее десятилетие произошел фактически экспоненциальный рост числа новых моногенных вариантов ПИД. В основе патогенеза ПИД может лежать патология целого органа иммуногенеза (например, гипоплазия тимуса при синдроме de122) [5] или субпопуляции клеток иммунной системы (например, отсутствие В-лимфоцитов при Х-сцепленной агаммаглобулинемии). Однако последние годы ознаменовались описанием все большего числа ПИД, вызванных дефектами регуляции межклеточных и внутриклеточных взаимодействий, необходимых в процессе воспаления и иммунного ответа. Прогресс в изучении генетических основ функционирования иммунной системы привел к изменению самой концепции ПИД. Если в конце прошлого века ПИД считались крайне редкими с преимущественно инфекционными проявлениями, актуальными в основном у младенцев, то сегодня это относительно нередкие (1:10 000 и чаще) состояния с самой различной, в первую очередь неинфекционной, симптоматикой и любым возрастом ее дебюта. Сам термин «первичные иммунодефицитные состояния» постепенно уступает место более точному «врожденные дефекты (ошибки) иммунитета» (ВДИ) (inborn errors of immunity). И все более очевидным становится тот факт, что в основе многих тяжело протекающих инфекционных и неинфекционных заболеваний человека могут лежать те или иные ВДИ. И только знание генетического дефекта и, соответственно, иммунного патомеханизма состояния позволит подобрать эффективное таргетное лечение такого заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.8-10. Библ. 9 назв.
Просмотров: 14