Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией

Аннотация:

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) (код по медицинской базе данных известных заболеваний с генетическим компонентом и генов, ответственных за их развитие, «Менделевское наследование у человека» (Online Mendelian Inheritance in Man — OMIM -#242650) — редкое наследственное заболевание, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур, что приводит к нарушению их двигательной функции. В Российской Федерации информации о характеристиках здоровья пациентов с ПЦД недостаточно. Целью исследования являлось изучение клинико-лабораторной и интрументальной характеристики пациентов с ПЦД. Материалы и методы. Изучены данные пациентов (п=90: 22(24,4%) взрослых и 68(75,6%) детей) из нескольких медицинских центров. При обследовании использовались анамнестический метод, спирометрия, микробиологическое исследование дыхательного тракта, видеомикроскопический анализ функциональной активности реснитчатого эпителия слизистой оболочки носа, трансмиссионная электронная микроскопия реснитчатого эпителия, ДНК-диагностика. Результаты. Медиана возраста установления диагноза у взрослых составила 17,0 лет, среди детей — 5,0 лет. Синдром Картагенера выделен у 23(27%) больных, из них 6(26,0%) взрослых. В анамнезе пациентов преобладали рецидивирующие бронхиты, пневмонии, отиты. Снижение слуха отмечено у 5(26,3%) взрослых пациентов и 15(26,8%) детей. Световая микроскопия реснитчатого эпителия выполнена у 14(82,3%) детей и 3 (17,7%) взрослых. У 12(3 взрослых и 9 детей) пациентов двигательной активности ресничек на каждом и увеличений микроскопа (х100, х400, х1000) не зарегистрировано. При трансмиссионной электронной микроскопии чаще встречалось полное отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек (51%) и внутренних динеиновых ручек (17,9%). Молекулярногенетическое исследование выполнено у 55(61,2%) пациентов (16(29,1%) взрослых и 38(70,9%) детей). Наиболее часто встречались генетические варианты в генах DNAH5 и HYDIN. Функция легких была снижена как у взрослых, так и у детей, но в значительной степени снижение отмечено у взрослых пациентов. В микробиологических посевах превалирует Pseudomonas aeruginosa — 21,3% (итермиттирующий высев — у 13,2%, хронический высев — у 9%), обладающая повышенной резистентностью к антибактериальным препаратам (АБП). Заключение. Полученные результаты коррелируют с европейскими данными. У пациентов с ПЦД обнаружено преобладание инфекции, вызванной Р. aeruginosa, характеризуемой повышенной резистентностью к АБП.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.199-209. Библ. 25 назв.
Просмотров: 15